क्या आपने कभी सोचा है कि हाथी हमेशा हाथी के बच्चे को ही क्यों जन्म देता है, किसी अन्य जानवर को नहीं? या आम का बीज केवल आम का पौधा ही क्यों बनाता है, कोई अन्य पौधा नहीं?

चूँकि वे ऐसा करते हैं, क्या संतानें अपने माता-पिता के समान होती हैं? या वे कुछ लक्षणों में भिन्नता दिखाती हैं? क्या आपने कभी सोचा है कि भाई-बहन कभी-कभी एक-दूसरे से इतने समान क्यों दिखते हैं? या कभी-कभी इतने भिन्न क्यों?

इन और कई संबंधित प्रश्नों का वैज्ञानिक रूप से अध्ययन जीवविज्ञान की एक शाखा में किया जाता है जिसे आनुवंशिकी (Genetics) कहा जाता है। यह विषय माता-पिता से संतान तक लक्षणों के आनुवंशन (inheritance) के साथ-साथ उनमें होने वाले परिवर्तन (variation) का अध्ययन करता है। आनुवंशन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा लक्षण माता-पिता से संतान तक पहुँचते हैं; यह वंशानुक्रम का आधार है। परिवर्तन वह सीमा है जिस तक संतान अपने माता-पिता से भिन्न होती है।

मनुष्यों को 8000-1000 ई.पू. से ही पता था कि परिवर्तन के कारणों में से एक लैंगिक प्रजनन में छिपा हुआ है। उन्होंने पौधों और जानवरों की जंगली आबादियों में स्वाभाविक रूप से मौजूद परिवर्तनों का उपयोग चुनिंदा प्रजनन के लिए किया और उन जीवों का चयन किया जिनमें वांछनीय लक्षण थे। उदाहरण के लिए, कृत्रिम चयन और पालतू बनाने की प्रक्रिया के माध्यम से पूर्वज प्रजातियों — जंगली गायों — से हमारे पास प्रसिद्ध भारतीय नस्लें हैं, जैसे पंजाब की साहीवाल गाय। हालाँकि, हमें यह मानना होगा कि हालाँकि हमारे पूर्वजों को लक्षणों के आनुवंशन और परिवर्तन की जानकारी थी, उन्हें इन घटनाओं के वैज्ञानिक आधार की बहुत कम समझ थी।

5.1 मेंडल के आनुवंशन के नियम

यह मध्य-उन्नीसवीं सदी के दौरान था जब वंशानुक्रम की समझ में प्रगति हुई। ग्रेगर मेंडल ने सात वर्षों (1856-1863) तक बगीचे की मटर पर संकरण प्रयोग किए और जीवित जीवों में वंशानुक्रम के नियम प्रस्तावित किए। मेंडल के वंशानुक्रम प्रतिरूपों की जांच के दौरान यह पहली बार था जब जीव विज्ञान की समस्याओं पर सांख्यिकीय विश्लेषण और गणितीय तर्क लागू किए गए। उसके प्रयोगों में बड़ा नमूना आकार था, जिससे उसके द्वारा एकत्रित आंकड़ों को अधिक विश्वसनीयता मिली। साथ ही, अपने परीक्षण पौधों की क्रमागत पीढ़ियों पर प्रयोगों से प्राप्त निष्कर्षों की पुष्टि ने यह सिद्ध किया कि उसके परिणाम वंशानुक्रम के सामान्य नियमों की ओर इशारा करते हैं, बजाय इसके कि वे अप्रमाणित विचार हों। मेंडल ने बगीचे की मटर के पौधे में ऐसे लक्षणों की जांच की जो दो विपरीत गुणों के रूप में प्रकट होते थे, जैसे लंबे या बौने पौधे, पीले या हरे बीज। इससे उसे वंशानुक्रम को नियंत्रित करने वाले नियमों की एक बुनियादी रूपरेखा तैयार करने में मदद मिली, जिसे बाद में वैज्ञानिकों ने सभी विविध प्राकृतिक प्रेक्षणों और उनमें निहित जटिलता को समझाने के लिए विस्तारित किया।

आकृति 5.1 मटर के पौधे में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए विपरीत लक्षणों के सात युग्म

मेंडल ने कई सत्य-प्रजनन वाली मटर की लाइनों का उपयोग करके ऐसे कृत्रिम परागण/क्रॉस परागण प्रयोग किए। एक सत्य-प्रजनन लाइन वह होती है जो लगातार स्व-परागण से गुजरने के बाद कई पीढ़ियों तक स्थिर लक्षण वारसत और अभिव्यक्ति दिखाती है। मेंडल ने 14 सत्य-प्रजनन वाली मटर के पौधों की किस्मों का चयन किया, जो युग्मों में एक-दूसरे के समान थीं सिवाय एक ऐसे लक्षण के जिसमें विपरीत लक्षण थे। चुने गए कुछ विपरीत लक्षण थे—चिकने या झुर्रीदार बीज, पीले या हरे बीज, फूले हुए (भरे) या संकुचित हरे या पीले फलियाँ और लंबे या बौने पौधे (चित्र 5.1, सारणी 5.1)।

सारणी 5.1: मटर में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए विपरीत लक्षण

5.2 एक जीन की वारसत

आइए मैंडल द्वारा किए गए एक ऐसे संकरण प्रयोग का उदाहरण लें, जिसमें उसने एक जीन के वंशानुक्रम का अध्ययन करने के लिए लंबे और बौने मटर के पौधों को पार किया (चित्र 5.2)। उसने इस संकरण के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए बीजों को एकत्र किया और उन्हें उगाकर प्रथम संकर पीढ़ी के पौधे तैयार किए। इस पीढ़ी को फ़िलियल1 संतति या $F_{1}$ भी कहा जाता है। मैंडल ने देखा कि सभी $F_{1}$ संतति के पौधे लंबे थे, जैसे उनके एक माता-पिता में से कोई; कोई भी बौना नहीं था (चित्र 5.3)। उसने अन्य लक्षणों के जोड़ों के लिए भी इसी प्रकार के प्रेक्षण किए—उसने पाया कि $\mathrm{F}_{1}$ हमेशा किसी एक माता-पिता के समान दिखता है, और दूसरे माता-पिता का लक्षण उनमें दिखाई नहीं देता।

चित्र 5.2 मटर में संकरण बनाने के चरण

मेंडल ने तब लंबे $\mathrm{F} _{1}$ पौधों का स्व-परागण किया और आश्चर्यचकित हुए कि फिलियल2 पीढ़ी में कुछ संतान ‘बौनी’ थीं; वह लक्षण जो चित्र 5.2 में मटर में क्रॉस बनाने के चरणों में $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी में नहीं देखा गया था, अब व्यक्त हुआ। जो पौधे बौने थे, वे $\mathrm{F} _{2}$ पौधों का 1/4वां भाग थे जबकि 3/4वां भाग $\mathrm{F} _{2}$ पौधे लंबे थे। लंबे और बौने लक्षण अपने माता-पिता के प्रकार के समान थे और किसी भी मिश्रण को नहीं दिखाते थे, यानी सभी संतान या तो लंबी या बौनी थीं, कोई भी बीच की ऊंचाई की नहीं थी (चित्र 5.3)।

इसी प्रकार के परिणाम अन्य लक्षणों के साथ भी प्राप्त हुए जिनका उन्होंने अध्ययन किया: केवल एक माता-पिता का लक्षण $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी में व्यक्त हुआ जबकि $\mathrm{F} _{2}$ स्तर पर दोनों लक्षण 3:1 के अनुपात में व्यक्त हुए। विपरीत लक्षणों ने न तो $\mathrm{F} _{1}$ और न ही $\mathrm{F} _{2}$ स्तर पर कोई मिश्रण दिखाया।

इन प्रेक्षणों के आधार पर, मेंडल ने प्रस्तावित किया कि कुछ चीजें स्थिर रूप से अपरिवर्तित, माता-पिता से संतान तक गैमेट्स के माध्यम से क्रमिक पीढ़ियों में स्थानांतरित हो रही थीं। उन्होंने इन चीजों को ‘कारक’ कहा। अब हम इन्हें जीन कहते हैं। जीन, इसलिए, वंशानुगतिकी की इकाइयाँ हैं। वे वह जानकारी रखते हैं जो किसी जीव में किसी विशेष लक्षण को व्यक्त करने के लिए आवश्यक होती है। जीन जो विपरीत लक्षणों के एक युग्म के लिए कोड करते हैं, उन्हें एलील कहा जाता है, यानी वे एक ही जीन के थोड़े भिन्न रूप होते हैं।

चित्र 5.3 एकल-संकरण संकरण का आरेखीय प्रतिनिधित्व

यदि हम प्रत्येक जीन के लिए वर्णमाला प्रतीकों का प्रयोग करें, तो बड़ा अक्षर $\mathrm{F}_{1}$ अवस्था में व्यक्त लक्षण के लिए प्रयोग किया जाता है और छोटा अक्षर दूसरे लक्षण के लिए। उदाहरण के लिए, ऊँचाई के लक्षण के मामले में, $T$ लंबे लक्षण के लिए प्रयोग किया जाता है और $t$ ‘बौने’ के लिए, और $T$ और $t$ एक-दूसरे के एलील हैं। इसलिए, पौधों में ऊँचाई के लिए एलीलों का युग्म $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ या $\mathbf{t t}$ होगा। मेंडेल ने यह भी प्रस्तावित किया कि एक सच्चे प्रजनन, लंबे या बौने मटर की एकल-संकरण किस्म में, ऊँचाई के लिए जीनों का एलीलिक युग्म समान या समयज होता है, क्रमशः $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$। $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ को पौधे का जीनोटाइप कहा जाता है जबकि वर्णनात्मक शब्द लंबा और बौना लक्षण प्रकार हैं। तो फिर एक पौधे का लक्षण प्रकार क्या होगा जिसका जीनोटाइप $\mathbf{~ T t}$ है?

जैसा कि मेंडल ने पाया कि $\mathrm{F} _{1}$ विषमयुग्मजी $\mathbf{T t}$ का फ़ीनोटाइप दिखने में $\mathbf{T T}$ माता-पिता के समान है, उसने प्रस्तावित किया कि असमान कारकों के एक युग्म में, एक दूसरे पर हावी होता है (जैसे $\mathrm{F} _{1}$ में) और इसलिए इसे प्रभावी कारक कहा जाता है जबकि दूसरा कारक अप्रभावी होता है। इस स्थिति में $\mathbf{T}$ (लंबाई के लिए) प्रभावी है और $t$ (बौनापन के लिए) अप्रभावी है। उसने अपने द्वारा अध्ययित सभी अन्य लक्षण-युग्मों के लिए भी इसी प्रकार का व्यवहार देखा।

इस प्रभावी और अप्रभावी की अवधारणा को याद रखने के लिए वर्णमाला के प्रतीक के बड़े और छोटे अक्षरों का उपयोग करना सुविधाजनक (और तार्किक) है। ($\mathbf{T}$ को लंबाई के लिए और $\mathbf{d}$ को बौने के लिए प्रयोग न करें क्योंकि आपको यह याद रखना कठिन होगा कि $\mathbf{T}$ और $\mathbf{d}$ एक ही जीन/लक्षण के एलील हैं या नहीं।) एलील समान हो सकते हैं जैसे समयुग्मजी $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ के मामले में या असमान हो सकते हैं जैसे विषमयुग्मजी $\mathbf{T t}$ के मामले में। चूँकि $\mathbf{T t}$ पौधा एक लक्षण (ऊँचाई) को नियंत्रित करने वाले जीनों के लिए विषमयुग्मी है, यह एकल संकर है और $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ के बीच संकरण एकल संकरण संकर है।

इस अवलोकन से कि अप्रभावी माता-पिता लक्षण $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी में किसी भी मिश्रण के बिना व्यक्त होता है, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि जब लंबे और बौने पौधे युग्मकों का उत्पादन करते हैं, तो मियोसिस की प्रक्रिया द्वारा माता-पिता युग्म के एलील एक-दूसरे से अलग हो जाते हैं या विलगित हो जाते हैं और केवल एक ही एलील युग्मक में संचरित होता है। यह एलीलों का विलगन एक यादृच्छिक प्रक्रिया है और इसलिए 50 प्रतिशत अवसर होता है कि युग्मक में कोई भी एलील हो, जैसा कि संकरण के परिणामों द्वारा सत्यापित किया गया है। इस प्रकार लंबे $\mathbf{T T}$ पौधों के युग्मकों में एलील $\mathbf{T}$ होता है और बौने tt पौधों के युग्मकों में एलील t होता है। निषेचन के दौरान दो एलील, $\mathbf{T}$ एक माता-पिता से, मान लीजिए पराग के माध्यम से, और दूसरे माता-पिता से $\mathbf{t}$, फिर अंडाणु के माध्यम से, एकत्र होकर युगोट बनाते हैं जिनमें एक $\mathbf{T}$ एलील और एक $t$ एलील होता है। दूसरे शब्दों में संकर $\mathbf{T t}$ होते हैं। चूंकि ये संकर ऐसे एलील रखते हैं जो विपरीत लक्षण व्यक्त करते हैं, पौधे विषमयुगीजी होते हैं। माता-पिता द्वारा युग्मकों का उत्पादन, युगोटों का निर्माण, F 1 और F 2 पौधों को एक आरेख से समझा जा सकता है जिसे पनेट वर्ग कहा जाता है जैसा कि चित्र 5.4 में दिखाया गया है।

आकृति 5.4 मेंडल द्वारा सच-प्रजनन वाले लंबे पौधों और सच-प्रजनन वाले बौने पौधों के बीच किए गए एक विशिष्ट एकल-संकरण संकरण को समझने के लिए प्रयुक्त पनेट वर्ग

इसे एक ब्रिटिश जेनेटिसिस्ट, रेजिनाल्ड सी. पंनेट ने विकसित किया था। यह किसी जेनेटिक क्रॉस में संतान के सभी संभावित जीनोटाइपों की प्रायिकता निकालने के लिए एक ग्राफ़िकल निरूपण है। संभावित गैमीटों को दो ओर—आमतौर पर ऊपरी पंक्ति और बाएँ स्तंभों—पर लिखा जाता है। सभी संभावित संयोजनों को नीचे वाले बक्सों, अर्थात् वर्गों में दर्शाया जाता है, जिससे एक वर्गाकार आउटपुट रूप बनता है। पंनेट वर्ग माता-पिता के लम्बे $\mathbf{T T}$ और एक विशिष्ट मोनोहाइब्रिड (नर) तथा बौने $\mathbf{t t}$ (मादा) पौधों को दिखाता है, उनके द्वारा उत्पन्न गैमीटों को और $\mathrm{~F} _{1}$ $\mathbf{T t}$ संतान को। $\mathrm{F} _{1}$ जीनोटाइप $\mathbf{T t}$ के पौधे आत-परागित किए जाते हैं। चिह्न & और % क्रमशः $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी की मादा (अंडे) और नर (पराग) को दर्शाने के लिए प्रयुक्त होते हैं। जब $\mathrm{F} _{1}$ पौधा जीनोटाइप $\mathbf{T t}$ आत-परागित होता है, तो वह $\mathbf{T}$ और $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के गैमीटों को समान अनुपात में उत्पन्न करता है। निषेचन होने पर, $\mathbf{T}$ जीनोटाइप के परागकणों को $\mathbf{T}$ जीनोटाइप के अंडों को परागित करने के साथ-साथ $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के अंडों को भी परागित करने के 50 प्रतिशत अवसर होते हैं। इसी प्रकार $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के परागकणों को भी $\mathbf{T}$ जीनोटाइप के अंडों को तथा $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के अंडों को परागित करने के 50 प्रतिशत अवसर होते हैं। यादृच्छिक निषेचन के परिणामस्वरूप उत्पन्न युग्मज जीनोटाइप $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ या $\mathbf{t t}$ के हो सकते हैं।

पन्नेट वर्ग से यह स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है कि यादृच्छिक निषेचन में से 1/4 भाग $\mathbf{T T}$ की ओर ले जाता है, 1/2 भाग $\mathbf{T t}$ की ओर ले जाता है और 1/4 भाग tt की ओर। यद्यपि $\mathrm{F} _{1}$ का जीनप्ररूप $\mathbf{T t}$ है, फिर भी दिखाई देने वाला लक्षण ‘लंबा’ है। $\mathrm{F} _{2}$ में, 3/4 पौधे लंबे हैं, जिनमें से कुछ $\mathbf{T T}$ हैं जबकि अन्य $\mathbf{T t}$ हैं। बाह्य रूप से $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{T t}$ जीनप्ररूप वाले पौधों में अंतर करना संभव नहीं है। इसलिए, जीनप्ररूप युग्म $\mathbf{T t}$ में केवल एक लक्षण ‘T’ लंबा ही व्यक्त होता है। इस प्रकार लक्षण T या ‘लंबा’ को अन्य ऐलील t या ‘बौना’ लक्षण पर प्रभावी कहा जाता है। यह एक लक्षण का दूसरे पर प्रभावी होना ही है कि सभी $\mathrm{F} _{1}$ लंबे हैं (यद्यपि जीनप्ररूप $\mathbf{T t}$ है) और $\mathrm{F} _{2}$ में 3/4 पौधे लंबे हैं (यद्यपि जीनप्ररूपतः 1/2 भाग $\mathbf{T t}$ हैं और केवल 1/4 भाग $\mathbf{T T}$ हैं)। इससे लक्षण अनुपात 3/4 लंबे : (1/4 $\mathbf{T T}$ + 1/2 $\mathbf{T t}$) और 1/4 tt, अर्थात् 3:1 अनुपात प्राप्त होता है, परंतु जीनप्ररूप अनुपात 1:2:1 है।

$\mathbf{T T}$ : $\mathbf{T t}$ : $\mathbf{tt}$ का 1/4 : 1/2 : 1/4 अनुपात गणितीय रूप से द्विपद व्यंजक (a + b)² के समतुल्य है, जिसमें $\mathbf{T}$ या $\mathbf{t}$ जीन वाले युग्मकों की समान आवृत्ति ½ होती है। व्यंजक को नीचे दिए अनुसार विस्तारित किया जाता है:

(1/2T + 1/2 t)² = (1/2T + 1/2t) x (1/2T + 1/2t) = 1/4 TT + 1/2Tt + 1/4 tt

मेंडल ने $\mathrm{F} _{2}$ पौधों का स्व-परागण किया और पाया कि बौने $\mathrm{F} _{2}$ पौधे $\mathrm{F} _{3}$ और $\mathrm{F} _{4}$ पीढ़ियों में भी बौने पौधे उत्पन्न करते रहे। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि बौनों की जीनोटाइप समयुग्मजी - tt थी। आपको क्या लगता है कि यदि वे किसी लंबे $\mathrm{F} _{2}$ पौधे का स्व-परागण करते तो उन्हें क्या प्राप्त होता?

पिछले अनुच्छेदों से यह स्पष्ट है कि यद्यपि जीनोटाइपिक अनुपात गणितीय प्रायिकता का उपयोग करके परिकलित किए जा सकते हैं, फिर भी प्रभावी लक्षण के फ़ीनोटाइप को देखकर जीनोटाइपिक संरचना को जानना संभव नहीं होता। अर्थात्, उदाहरण के लिए, यह नहीं बताया जा सकता कि $\mathrm{F} _{1}$ या $\mathrm{F} _{2}$ से लिए गए लंबे पौधे की संरचना $\mathbf{T T}$ है या $\mathbf{T t}$। इसलिए $\mathrm{F} _{2}$ के लंबे पौधे की जीनोटाइप ज्ञात करने के लिए मेंडल ने $\mathrm{F} _{2}$ के लंबे पौधे को एक बौने पौधे से संकरित किया। उन्होंने इसे जाँच संकरण (test cross) कहा। एक विशिष्ट जाँच संकरण में एक जीव (यहाँ मटर के पौधे) जो प्रभावी फ़ीनोटाइप दिखाता है (और जिसकी जीनोटाइप ज्ञात करनी है) को स्व-संकरण के बजाय पुनरावर्ती माता-पिता से संकरित किया जाता है। ऐसे संकरण की संतति को आसानी से विश्लेषित किया जा सकता है ताकि परीक्षण जीव की जीनोटाइप की भविष्यवाणी की जा सके। चित्र 5.5 एक विशिष्ट जाँच संकरण के परिणाम दिखाता है जहाँ बैंगनी रंग के फूल $(\mathrm{W})$ सफेद रंग के फूल $(\mathrm{w})$ पर प्रभावी होते हैं।

पनेत्त वर्ग का उपयोग करके, एक टेस्ट क्रॉस की संतान की प्रकृति ज्ञात करने का प्रयास करें। आपको कौन-सा अनुपात प्राप्त हुआ?

इस क्रॉस के जीनोटाइप्स का उपयोग करते हुए, क्या आप टेस्ट क्रॉस के लिए एक सामान्य परिभाषा दे सकते हैं?

आकृति 5.5 टेस्ट क्रॉस की आरेखीय प्रस्तुति

एकल-संकर (monohybrid) क्रॉसों पर अपनी प्रेक्षणों के आधार में मेंडल ने वंशानुक्रम को समेकित करने के लिए दो सामान्य नियम प्रस्तावित किए। आज इन नियमों को वंशानुक्रम के नियम कहा जाता है: प्रभाविता का नियम (Law of Dominance) और पृथक्करण का नियम (Law of Segregation)।

5.2.1 प्रभाविता का नियम (मेंडलियन वंशानुक्रम)

(i) लक्षणों का नियंत्रण विस्कृत इकाइयों जिन्हें जीन कहा जाता है, द्वारा होता है।

(ii) कारक युग्मों में होते हैं।

(iii) असमान युग्म में एक कारक दूसरे पर प्रभावी (dominant) होता है, जबकि दूसरा अप्रभावी (recessive) होता है।

प्रभाविता का नियम यह समझाने के लिए प्रयोग किया जाता है कि एकल-संकर क्रॉस में F₁ पीढ़ी में केवल एक माता-पिता का लक्षण क्यों प्रकट होता है और F₂ पीढ़ी में दोनों लक्षण क्यों प्रकट होते हैं। यह 3:1 के अनुपात को भी स्पष्ट करता है जो F₂ में प्राप्त होता है।

5.2.2 पृथक्करण का नियम

यह नियम इस तथ्य पर आधारित है कि एलील किसी प्रकार के मिश्रण को प्रदर्शित नहीं करते और दोनों लक्षण $\mathrm{F}{2}$ पीढ़ी में वैसे के वैसे पुनः प्राप्त होते हैं, यद्यपि इनमें से एक $\mathrm{F}{1}$ अवस्था में दिखाई नहीं देता। यद्यपि माता-पिता दो एलील रखते हैं, किन्तु गैमेट निर्माण के समय एक युग्म के कारक या एलील एक-दूसरे से पृथक् हो जाते हैं जिससे एक गैमेट केवल दो में से एक ही कारक प्राप्त करता है। निस्संदेह, एक समयुग्मजी (homozygous) माता-पिता सभी समान गैमेट उत्पन्न करता है जबकि एक विषमयुग्मजी (heterozygous) दो प्रकार के गैमेट उत्पन्न करता है, प्रत्येक में एक-एक एलील समान अनुपात में होता है।

5.2.2.1 अपूर्ण प्रभावीता (Incomplete Dominance)

जब मटरों पर किए गए प्रयोगों को अन्य लक्षणों और अन्य पौधों के साथ दोहराया गया, तो पाया गया कि कभी-कभी $\mathrm{F}{1}$ का फ़ीनोटाइप दोनों माता-पिता में से किसी से भी मेल नहीं खाता था और दोनों के बीच का होता था। डॉग फ्लावर (स्नैपड्रैगन या एंटीराइनम sp.) में फूलों के रंग की विरासत अपूर्ण प्रभुत्व को समझने का एक अच्छा उदाहरण है। सच्चे प्रजनन वाले लाल फूलों वाले $(\mathbf{R R})$ और सच्चे प्रजनन वाले सफेद फूलों वाले पौधों (rr) के बीच क्रॉस में, $\mathrm{F}{1}$ $(\mathbf{R r})$ गुलाबी था (चित्र 5.6)। जब $\mathrm{F}{1}$ का स्व-परागण किया गया तो $\mathrm{F}{2}$ में निम्नलिखित अनुपात प्राप्त हुआ 1 $(\mathbf{R R})$ लाल : 2 $(\mathbf{R r})$ गुलाबी : 1 (rr) सफेद। यहाँ जीनोटाइप अनुपात ठीक वैसे ही थे जैसे हम किसी भी मेंडेलियन एकल लक्षण वाले क्रॉस में उम्मीद करते हैं, लेकिन फ़ीनोटाइप अनुपात 3:1 प्रभावी : अप्रभावी अनुपात से बदल गया था। यहाँ जो हुआ वह यह था कि R, r पर पूरी तरह से प्रभावी नहीं था और इसने $(\mathbf{R r})$ को गुलाबी के रूप में $(\mathbf{R R})$ (लाल) और $(\mathbf{r r})$ (सफेद) से अलग करना संभव बना दिया। प्रभुत्व की अवधारणा की व्याख्या: प्रभुत्व वास्तव में क्या है? कुछ एलील प्रभावी क्यों होते हैं और कुछ अप्रभावी? इन सवालों से निपटने के लिए, हमें यह सम�ना होगा कि एक जीन क्या करता है। हर जीन, जैसा कि आप अब तक जान चुके हैं, में किसी विशेष लक्षण को व्यक्त करने की जानकारी होती है। एक द्विगुणित जीव में, प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ होती हैं, अर्थात् एक युग्म के रूप में एलील। अब, ये दोनों एलील हमेशा समान नहीं होते हैं, जैसा कि एक विषमयुग्मजी में होता है। उनमें से एक भिन्न हो सकता है क्योंकि उसमें कुछ परिवर्तन हुए हैं (जिसके बारे में आप आगे और अगले अध्याय में पढ़ेंगे) जो उस विशेष एलील में मौजूद जानकारी को बदल देते हैं।

आकृति 5.6 स्नैपड्रैगन पौधे में मोनोहाइब्रिड क्रॉस के परिणाम, जहाँ एक एलील दूसरे एलील पर अपूर्ण रूप से प्रभावी है

आइए एक ऐसे जीन का उदाहरण लें जिसमें न्यूक्लियोटाइड्स के एक विशिष्ट क्रम होता है जो एक एंजाइम बनाने की जानकारी रखता है। अब आकृति 5.6 स्नैपड्रैगन पौधे में मोनोहाइब्रिड क्रॉस के परिणाम दिखाती है, जहाँ इस जीन की दो प्रतियाँ हैं, दो एलीलिक रूप। आइए मान लें (जैसा कि अधिक सामान्य है) कि एक एलील दूसरे एलील पर अपूर्ण रूप से प्रभावी है। सामान्य एलील सामान्य एंजाइम का उत्पादन करता है जो एक सब्सट्रेट S के रूपांतरण के लिए आवश्यक है। सैद्धांतिक रूप से, संशोधित एलील उत्तरदायी हो सकता है –

(i) सामान्य/अधिक कुशल एंजाइम के उत्पादन के लिए, या

(ii) एक अक्रिय एंजाइम के उत्पादन के लिए, या

(iii) बिल्कुल भी एंजाइम के उत्पादन के लिए

पहले मामले में, संशोधित एलील अपरिवर्तित एलील के समतुल्य होता है, अर्थात् यह समान फ़ीनोटाइप/लक्षण उत्पन्न करेगा, अर्थात् सब्सट्रेट S के रूपांतरण का परिणाम देगा। ऐसे समतुल्य एलील युग्म बहुत सामान्य होते हैं। लेकिन, यदि एलील अक्रिय एंज़ाइम उत्पन्न करता है या कोई एंज़ाइम नहीं बनाता, तो फ़ीनोटाइप प्रभावित हो सकता है। फ़ीनोटाइप/लक्षण केवल अपरिवर्तित एलील के कार्य पर निर्भर करेगा। अपरिवर्तित (कार्यशील) एलील, जो मूल फ़ीनोटाइप को दर्शाता है, प्रभावी एलील है और संशोधित एलील सामान्यतः अप्रभावी एलील होता है। इसलिए, ऊपर दिए गए उदाहरण में अप्रभावी लक्षण अक्रिय एंज़ाइम के कारण या इसलिए दिखाई देता है क्योंकि कोई एंज़ाइम उत्पन्न नहीं होता।

5.2.2.2 सह-प्रभाविता

अब तक हम उन क्रॉसेज़ की चर्चा कर रहे थे जहाँ $\mathrm{F}{1}$ या तो दोनों माता-पिता में से किसी एक जैसा होता है (प्रभाविता) या बीच का होता है (अपूर्ण प्रभाविता)। लेकिन, सह-प्रभाविता (co-dominance) के मामले में $\mathrm{F}{1}$ पीढ़ी दोनों माता-पिता जैसी होती है। एक अच्छा उदाहरण मानवों में $\mathrm{ABO}$ रक्त समूह निर्धारित करने वाली विभिन्न प्रकार की लाल रक्त कोशिकाएँ हैं। $\mathrm{ABO}$ रक्त समूह जीन $I$ द्वारा नियंत्रित होते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं की प्लाज्मा झिल्ली से शर्करा बहुलक बाहर निकलते हैं और शर्करा का प्रकार जीन द्वारा नियंत्रित होता है। जीन $(I)$ के तीन एलील $I^{\mathrm{A}}$, $I^{\mathrm{B}}$ और $\boldsymbol{i}$ होते हैं। एलील $I^{\mathrm{A}}$ और $I^{\mathrm{B}}$ थोड़ा भिन्न प्रकार की शर्करा उत्पन्न करते हैं जबकि एलील $i$ कोई शर्करा नहीं बनाता। चूँकि मानव द्विगुणित (diploid) जीव हैं, प्रत्येक व्यक्ति के पास तीन में से कोई दो $I$ जीन एलील होते हैं। $I^{\mathrm{A}}$ और $I^{\mathrm{B}}$ दोनों $i$ पर पूर्णतया प्रभावी होते हैं, दूसरे शब्दों में जब $I^{\mathrm{A}}$ और $i$ मौजूद हों तो केवल $I^{\mathrm{A}}$ व्यक्त होता है (क्योंकि $i$ कोई शर्करा नहीं बनाता), और जब $I^{\mathrm{B}}$ और $i$ मौजूद हों तो $I^{\mathrm{B}}$ व्यक्त होता है। लेकिन जब $I^{\mathrm{A}}$ और $I^{\mathrm{B}}$ एक साथ मौजूद होते हैं तो वे दोनों अपनी-अपनी शर्कराओं को व्यक्त करते हैं: यह सह-प्रभाविता के कारण होता है। इसलिए लाल रक्त कोशिकाओं में $\mathrm{A}$ और $\mathrm{B}$ दोनों प्रकार की शर्कराएँ होती हैं। चूँकि तीन भिन्न एलील हैं, इन तीनों एलीलों के छह भिन्न संयोजन संभव हैं, और इसलिए मानव $\mathrm{ABO}$ रक्त प्रकारों के कुल छह भिन्न जीनोटाइप होते हैं (तालिका 5.2)। कितने फ़ीनोटाइप संभव हैं?

तालिका 5.2: मानव जनसंख्या में रक्त समूहों के आनुवंशिक आधार को दर्शाती तालिका

क्या आप समझते हैं कि $\mathrm{ABO}$ रक्त समूहन का उदाहरण बहु-एलील का भी एक अच्छा उदाहरण प्रस्तुत करता है? यहाँ आप देख सकते हैं कि दो से अधिक, अर्थात् तीन एलील, एक ही लक्षण को नियंत्रित कर रहे हैं। चूँकि किसी व्यक्ति में केवल दो एलील ही उपस्थित हो सकते हैं, बहु-एलील केवल जनसंख्या अध्ययन किए जाने पर ही पाए जा सकते हैं।

कभी-कभी एक एकल जीन उत्पाद एक से अधिक प्रभाव उत्पन्न कर सकता है। उदाहरण के लिए, मटर के बीजों में स्टार्च संश्लेषण एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है। इसके दो ऐलील होते हैं ($\mathbf{B}$ और $\mathbf{b}$)। $\mathbf{B B}$ समयुग्मक स्टार्च को प्रभावी रूप से संश्लेषित करते हैं और इसलिए बड़े स्टार्च कण उत्पन्न होते हैं। इसके विपरीत, $\mathbf{b b}$ समयुग्मक स्टार्च संश्लेषण में कम दक्षता रखते हैं और छोटे स्टार्च कण उत्पन्न करते हैं। बीजों के पकने के बाद, $\mathbf{B B}$ बीज गोल होते हैं और $\mathbf{b b}$ बीज झुर्रीदार होते हैं। विषमयुग्मक गोल बीज उत्पन्न करते हैं, और इसलिए $\mathbf{B}$ प्रभावी ऐलील प्रतीत होता है। लेकिन, $\mathbf{B b}$ बीजों में उत्पन्न होने वाले स्टार्च कण मध्यम आकार के होते हैं। इसलिए यदि स्टार्च कण के आकार को लक्षण के रूप में माना जाए, तो इस दृष्टिकोण से ऐलील अपूर्ण प्रभाविता दिखाते हैं।

इसलिए, प्रभाविता किसी जीन या उस उत्पाद की स्वायत्त विशेषता नहीं है जिसकी जानकारी उसमें होती है। यह उतना ही जीन उत्पाद और इस उत्पाद से किसी विशेष लक्षण के उत्पादन पर निर्भर करता है जितना कि उस विशेष लक्षण पर जिसे हम परीक्षण करना चुनते हैं, यदि एक से अधिक लक्षण एक ही जीन द्वारा प्रभावित होते हैं।

5.3 दो जीनों की वंशागति

मेंडल ने उन मटर के पौधों के साथ भी काम किया और उनका संकरण किया जो दो लक्षणों में भिन्न थे, जैसा कि उस संकरण में देखा जाता है जहाँ एक मटर का पौधा पीले रंग के और गोल आकार के बीजों वाला था और दूसरा हरे रंग के और झुर्रीदार आकार के बीजों वाला था (चित्र 5.7)। मेंडल ने पाया कि माता-पिता के संकरण से प्राप्त बीज पीले रंग के और गोल आकार के थे। क्या आप यहाँ बता सकते हैं कि युग्मों में से पीला/हरा रंग और गोल/झुर्रीदार आकार में से कौन-सा लक्षण प्रभावी था?

इस प्रकार, पीला रंग हरे रंग पर प्रभावी था और गोल आकार झुर्रीदार आकार पर प्रभावी था। ये परिणाम उन परिणामों के समान थे जो उसे तब मिले जब उसने पीले और हरे बीजों वाले पौधों के बीच और गोल तथा झुर्रीदार बीजों वाले पौधों के बीच अलग-अलग एकल लक्षण संकरण किए थे।

आइए आधिक्य पीले बीज रंग के लिए जीन प्रतीक $\mathbf{Y}$ और अप्रभावी हरे बीज रंग के लिए $\mathbf{y}$, गोल आकार के बीजों के लिए $\mathbf{R}$ और सिकुड़े हुए बीज आकार के लिए $\mathbf{r}$ का प्रयोग करें। तब माता-पिता का जीन प्रकार RRYY और rryy लिखा जा सकता है। दो पौधों के बीच क्रॉस को चित्र 5.7 में दिखाए अनुसार लिखा जा सकता है जिसमें माता-पिता पौधों के जीन प्रकार दिखाए गए हैं। गैमेट्स $\mathbf{R Y}$ और $\mathbf{r y}$ निषेचन पर मिलकर $\mathrm{F} _{1}$ संकर RrYy उत्पन्न करते हैं। जब मेंडल ने $\mathrm{F} _{1}$ पौधों का स्व-संकरण किया तो उसने पाया कि $\mathrm{F} _{2}$ पौधों के 3/4 भाग के पीले बीज थे और 1/4 भाग के हरे बीज थे। पीले और हरे रंग का 3:1 अनुपात में विभाजन हुआ। गोल और सिकुड़े हुए बीज आकार का भी 3:1 अनुपात में विभाजन हुआ; जैसे एकल लक्षण संकरण में होता है।

चित्र 5.7 द्विसंकरण क्रॉस के परिणाम जहाँ दो माता-पिता दो जोड़े विपरीत लक्षणों में भिन्न थे: बीज रंग और बीज आकार

5.3.1 स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम

द्विसंकरण क्रॉस (चित्र 5.7) में, फ़ीनोटाइप गोल, पीला; सिकुड़ा हुआ, पीला; गोल, हरा और सिकुड़ा हुआ, हरा 9:3:3:1 अनुपात में प्रकट हुए। इस तरह का अनुपात मेंडल द्वारा अध्ययित कई लक्षणों के जोड़ों के लिए देखा गया।

$9:3:3:1$ का अनुपात 3 पीले:1 हरे और 3 गोल:1 झुर्रियों वाले के संयोजन के रूप में व्युत्पन्न किया जा सकता है। इस व्युत्पत्ति को निम्नलिखित प्रकार से लिखा जा सकता है:

(3 गोल : 1 झुर्रियों वाला) (3 पीला : 1 हरा) = 9 गोले, पीले : 3 झुर्रियों वाले, पीले : 3 गोले, हरे : 1 झुर्रियों वाला, हरा

द्विगुणात्मक संकरणों (ऐसे पौधों के बीच संकरण जिनमें दो लक्षणों में भिन्नता हो) पर ऐसे प्रेक्षणों के आधार में मेंडल ने सामान्यीकरणों की एक दूसरी श्रृंखला प्रस्तावित की जिसे हम मेंडल का स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम कहते हैं। यह नियम कहता है कि ‘जब लक्षणों के दो युग्म किसी संकर में संयुक्त होते हैं, तो एक युग्म के अक्षरों का विपृथक्करण दूसरे युग्म के अक्षरों से स्वतंत्र होता है’।

पुनेत्त वर्ग का प्रभावी रूप से उपयोग यह समझने के लिए किया जा सकता है कि दो जीनों के युग्मों की स्वतंत्र विपृथक्करण मीओसिस के दौरान और $\mathrm{F} _{1}$ $\operatorname{Rr}$ Yy पौधे में अंडों और पराग के उत्पादन में कैसे होती है। एक जीन युग्म $\mathbf{R}$ और r की विपृथक्करण पर विचार करें। पचास प्रतिशत युग्मकों में जीन R होता है और शेष 50 प्रतिशत में r होता है। अब प्रत्येक युग्मक में या तो $\mathbf{R}$ या r होने के अतिरिक्त उसमें $\mathbf{Y}$ या $\mathbf{y}$ एलील भी होना चाहिए। यहाँ याद रखने वाली महत्वपूर्ण बात यह है कि 50 प्रतिशत $\mathbf{R}$ और 50 प्रतिशत r की विपृथक्करण, 50 प्रतिशत $\mathbf{Y}$ और 50 प्रतिशत $\mathbf{y}$ की विपृथक्करण से स्वतंत्र है। इसलिए, r वाले युग्मकों में से 50 प्रतिशत में $\mathbf{Y}$ होता है और शेष 50 प्रतिशत में $\mathbf{y}$ होता है। इसी प्रकार, R वाले युग्मकों में से 50 प्रतिशत में $\mathbf{Y}$ होता है और शेष 50 प्रतिशत में y होता है। इस प्रकार चार प्रकार के युग्मक जीनोटाइप होते हैं (चार प्रकार के पराग और चार प्रकार के अंडे)। चार प्रकार हैं RY, Ry, rY और ry, प्रत्येक की आवृत्ति कुल उत्पन्न युग्मकों के 25 प्रतिशत या 1/4 है। जब आप चार प्रकार के अंडों और पराग को पुनेत्त वर्ग के दोनों ओर लिखते हैं, तो जाइगोट्स की संरचना जो $\mathrm{F} _{2}$ पौधों को जन्म देते हैं, निकालना बहुत आसान हो जाता है (चित्र 5.7)। यद्यपि 16 वर्ग होते हैं, कितने विभिन्न प्रकार के जीनोटाइप और फ़ीनोटाइप बनते हैं? दिए गए प्रारूप में उन्हें नोट करें।

क्या आप, पुनेट वर्ग के आँकड़ों का उपयोग करके, (\mathrm{F} _{2}) चरण में जीनोटाइपिक अनुपात निकाल सकते हैं और दिए गए प्रारूप में भर सकते हैं? क्या जीनोटाइपिक अनुपात भी (9:3:3:1) है?

5.3.2 वंशानुगतिकी का गुणसूत्रीय सिद्धांत

मेंडल ने 1865 में लक्षणों के वंशानुक्रम पर अपना कार्य प्रकाशित किया, लेकिन कई कारणों से यह 1900 तक अपरिचित रहा। पहला, उन दिनों संचार आसान नहीं था (जैसा अब है) और उनके कार्य को व्यापक रूप से प्रचारित नहीं किया जा सका। दूसरा, जीनों (या कारकों, मेंडल के शब्दों में) के स्थिर और पृथक इकाइयों के रूप में उनका अवधारणा, जो लक्षणों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं और एलीलों के युग्म जो एक-दूसरे के साथ ‘मिश्रित’ नहीं होते, को उनके समकालीन प्रकृति में दिखाई देने वाले सतत परिवर्तन की व्याख्या के रूप में स्वीकार नहीं किया गया। तीसरा, जैविक घटनाओं की व्याख्या करने के लिए गणित का उपयोग करने वाला मेंडल का दृष्टिकोण पूरी तरह से नया था और उस समय के कई जीवविज्ञानियों के लिए अस्वीकार्य था। अंत में, यद्यपि मेंडल के कार्य ने सुझाव दिया कि कारक (जीन) पृथक इकाइयाँ थीं, वे कारकों के अस्तित्व के लिए कोई भौतिक प्रमान प्रदान नहीं कर सके और न ही बता सके कि वे किससे बने थे।

1900 में, तीन वैज्ञानिकों (डी व्रीस, कोरेंस और वॉन त्स्चरमैक) ने स्वतंत्र रूप से वर्णों के वंशानुक्रम पर मेंडल के परिणामों की पुनः खोज की। साथ ही, इस समय तक सूक्ष्मदर्शी में हो रही प्रगति के कारण वैज्ञानिक कोशिका विभाजन को सावधानीपूर्वक देख पाने में सक्षम हो गए। इससा नाभिक में ऐसी संरचनाओं की खोज हुई जो प्रत्येक कोशिका विभाजन से ठीक पहले दुगुनी होकर विभाजित होती दिखाई देती थीं। इन्हें गुणसूत्र (क्रोमोसोम) कहा गया (रंगीन निकाय, क्योंकि इन्हें रंजन द्वारा देखा गया था)। 1902 तक, अर्धसूत्रक विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गति को समझ लिया गया था। वॉल्टर सटन और थियोडोर बोवेरी ने देखा कि गुणसूत्रों का व्यवहार जीनों के व्यवहार के समानांतर था और उन्होंने गुणसूत्रों की गति (चित्र 5.8) का उपयोग करके मेंडल के नियमों (तालिका 5.3) की व्याख्या की। याद कीजिए कि आप कोशिका विभाजन (समान विभाजन) और अर्धसूत्रक विभाजन (अपचयी विभाजन) के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार का अध्ययन कर चुके हैं। याद रखने योग्य महत्वपूर्ण बातें ये हैं कि गुणसूत्रों के साथ-साथ जीन भी युग्मों में होते हैं। एक जीन युग्म के दो एलील समजात स्थानों पर स्थित समजात गुणसूत्रों पर पाए जाते हैं।

चित्र 5.8 चार गुणसूत्रों वाली कोशिका में अर्धसूत्रक विभाजन और जर्म कोशिका निर्माण। क्या आप देख सकते हैं कि जब जर्म कोशिकाएँ बनती हैं तो गुणसूत्र कैसे पृथक होते हैं?

तालिका 5.3: गुणसूत्र व्यवहार और जीनों की तुलना।

क्या आप बता सकते हैं कि इन स्तंभों A या B में से कौन-सा गुणसूत्र (chromosome) और कौन-सा जीन (gene) को दर्शाता है? आपने यह कैसे तय किया?

मियोसिस I के अनाफेज़ (Anaphase) के दौरान, दो गुणसूत्र जोड़े मेटाफेज़ प्लेट (metaphase plate) पर एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से व्यवस्थित हो सकते हैं (चित्र 5.9)। इसे समझने के लिए, बाएँ और दाएँ स्तंभों में चार विभिन्न रंगों के गुणसूत्रों की तुलना करें। बाएँ स्तंभ (संभावना I) में नारंगी और हरा एक साथ विलग हो रहे हैं। लेकिन दाएँ स्तंभ (संभावना II) में नारंगी गुणसूत्र लाल गुणसूत्रों के साथ विलग हो रहा है।

संभावना I

एक लंबा नारंगी और छोटा हरा गुणसूत्र और एक लंबा पीला और छोटा लाल गुणसूत्र एक ही ध्रुव पर

संभावना II

एक लंबा नारंगी और छोटा लाल गुणसूत्र और एक लंबा पीला और छोटा हरा गुणसूत्र एक ही ध्रुव पर

चित्र 5.9 गुणसूत्रों का स्वतंत्र वितरण

सटन और बोवेरी ने तर्क दिया कि गुणसूत्रों के एक युग्म का युग्मन और पृथक्करण उनके द्वारा वहन किए जाने वाले कारकों के एक युग्म के विलगन का कारण बनेगा। सटन ने गुणसूत्रीय विलगन के ज्ञान को मेंडेल के सिद्धान्तों के साथ मिलाया और इसे वंशागति का गुणसूत्रीय सिद्धान्त कहा।

आकृति 5.10 ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर (a) नर (b) मादा

इस विचारों के संश्लेषण के बाद, थॉमस हंट मॉर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा वंशागति के गुणसूत्रीय सिद्धान्त के प्रायोगिक सत्यापन ने यौन जनन द्वारा उत्पन्न विविधता के आधार की खोज करवाई। मॉर्गन ने छोटे फल-मक्खियों, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर (आकृति 5.10), के साथ कार्य किया, जो ऐसे अध्ययनों के लिए अत्यंत उपयुक्त पाई गईं। इन्हें प्रयोगशाला में सरल संश्लेषित माध्यम पर पाला जा सकता था। ये लगभग दो सप्ताह में अपना जीवन-चक्र पूरा कर लेती हैं, और एक संगम से बड़ी संख्या में संतति-मक्खियाँ उत्पन्न हो सकती हैं। साथ ही, लिंगों में स्पष्ट विभेद था — नर और मादा मक्खियाँ आसानी से पहचानी जा सकती हैं। इसमें वंशानुगत विभिन्नताओं के कई प्रकार भी होते हैं जिन्हें कम शक्ति के सूक्ष्मदर्शी से देखा जा सकता है।

5.3.3 लिंकेज और पुनः संयोजन

मॉर्गन ने ड्रोसोफिला में कई द्विगुणसूत्रीय संकरण किए ताकि लिंग-संबंधी जीनों का अध्ययन किया जा सके। ये संकरण मेण्डल द्वारा मटर में किए गए द्विगुणसूत्रीय संकरणों के समान थे। उदाहरण के लिए मॉर्गन ने पीले-शरीर वाली, सफेद-आंखों वाली मादाओं को भूरे-शरीर वाले, लाल-आंखों वाले नरों से संकरित किया और उनकी $\mathrm{F} _{1}$ संतति को पारस्परिक संकरित किया। उसने देखा कि दो जीन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विपृथक नहीं हुए और $\mathrm{F} _{2}$ अनुपात $9:3:3:1$ अनुपात (जो दो जीनों के स्वतंत्र होने पर अपेक्षित होता है) से बहुत महत्वपूर्ण रूप से विचलित था।

मॉर्गन और उसके समूह को पता था कि जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं (अनुभाग 5.4) और उन्होंने जल्दी देखा कि जब एक द्विगुणात्मक संकरण में दो जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, तो माता-पिता के जीन संयोजनों की अनुपात गैर-माता-पिता प्रकार की तुलना में बहुत अधिक होती है। मॉर्गन ने इसे दो जीनों के भौतिक संघ या लिंकेज का परिणाम माना और ‘लिंकेज’ शब्द का प्रयोग गुणसूत्र पर जीनों के इस भौतिक संघ को दर्शाने के लिए किया और ‘पुनर्संयोजन’ शब्द का प्रयोग गैर-माता-पिता जीन संयोजनों की उत्पत्ति को दर्शाने के लिए किया (चित्र 5.11)। मॉर्गन और उसके समूह ने यह भी पाया कि जब जीन एक ही गुणसूत्र पर समूहीकृत होते हैं, तब भी कुछ जीन बहुत कसकर लिंक होते हैं (बहुत कम पुनर्संयोजन दिखाते हैं) (चित्र 5.11, संकरण A) जबकि अन्य ढीले ढाले लिंक होते हैं (अधिक पुनर्संयोजन दिखाते हैं) (चित्र 5.11, संकरण B)। उदाहरण के लिए उसने पाया कि सफेद और पीले रंग के जीन बहुत कसकर लिंक थे और केवल 1.3 प्रतिशत पुनर्संयोजन दिखाते थे जबकि सफेद और लघु पंख 37.2 प्रतिशत पुनर्संयोजन दिखाते थे। उसके छात्र अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट ने एक ही गुणसूत्र पर जीन युग्मों के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति का उपयोग जीनों के बीच की दूरी को मापने के लिए किया और गुणसूत्र पर उनकी स्थिति को ‘मैप’ किया। आज आनुवंशिक मानचित्रों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है जैसा कि बाद में वर्णित मानव जीनोम अनुक्रमण परियोजना के मामले में किया गया था, पूरे जीनोम के अनुक्रमण की प्रारंभिक बिंदु के रूप में।

आकृति 5.11 लिंकेज: मॉर्गन द्वारा किए गए दो द्वि-संकरणों के परिणाम। संकरण A जीन y और w के बीच क्रॉसिंग दिखाता है; संकरण B जीन w और m के बीच क्रॉसिंग दिखाता है। यहाँ प्रभावी वाइल्ड-टाइप एलीलों को सुपरस्क्रिप्ट में (+) चिह्न द्वारा दर्शाया गया है। नोट: y और w के बीच लिंकेज की ताकत m और m की तुलना में अधिक है।

5.4 बहुजीनिक वंशानुक्रम

मेंडल के अध्ययनों में मुख्यतः ऐसे लक्षणों का वर्णन किया गया है जिनके स्पष्ट वैकल्पिक रूप होते हैं, जैसे फूलों का रंग जो या तो बैंगनी होता है या सफेद। लेकिन यदि आप अपने आस-पास देखें तो पाएंगे कि कई लक्षण इतने स्पष्ट नहीं होते और वे एक श्रेणी में फैले होते हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में हम केवल लंबे या छोटे लोगों को दो स्पष्ट विकल्पों के रूप में नहीं पाते, बल्कि ऊंचाई की एक पूरी श्रेणी संभव है। ऐसे लक्षण आमतौर पर तीन या अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और इसलिए बहुजीनिक लक्षण कहलाते हैं। एकाधिक जीनों की भागीदारी के अतिरिक्त, बहुजीनिक वंशानुक्रम पर्यावरण के प्रभाव को भी ध्यान में रखता है। मानव की त्वचा का रंग इसका एक अन्य उत्कृष्ट उदाहरण है। एक बहुजीनिक लक्षण में फेनोटाइप प्रत्येक ऐलील के योगदान को दर्शाता है, अर्थात् प्रत्येक ऐलील का प्रभाव योगात्मक होता है। इसे बेहतर समझने के लिए मान लीजिए कि तीन जीन (\mathrm{A}, \mathrm{B}, \mathrm{C}) मानव में त्वचा के रंग को नियंत्रित करते हैं, जिनके प्रभावी रूप (\mathrm{A}, \mathrm{B}) और (\mathrm{C}) गहरे त्वचा रंग के लिए उत्तरदायी हैं और अप्रभावी रूप (\mathrm{a}, \mathrm{b}) और (\mathrm{c}) हल्के त्वचा रंग के लिए। वह जीनोटाइप जिसमें सभी प्रभावी ऐलील हों (AABBCC) का त्वचा रंग सबसे गहरा होगा और वह जिसमें सभी अप्रभावी ऐलील हों (aabbcc) का रंग सबसे हल्का होगा। जैसा कि अपेक्षित है, जीनोटाइप जिसमें तीन प्रभावी और तीन अप्रभावी ऐलील हों, उसकी त्वचा का रंग मध्यम होगा। इस प्रकार जीनोटाइप में प्रत्येक प्रकार के ऐलीलों की संख्या व्यक्ति की त्वचा के गहरे या हल्के रंग को निर्धारित करेगी।

5.5 प्लीओट्रॉपी

हमने अब तक एक जीन के एकल फ़ीनोटाइप या लक्षण पर प्रभाव देखा है। हालाँकि ऐसे उदाहरण भी हैं जहाँ एक ही जीन कई फ़ीनोटिपिक अभिव्यक्तियाँ दिखा सकता है। ऐसे जीन को प्लीओट्रॉपिक जीन कहा जाता है। अधिकांश मामलों में प्लीओट्रॉपी का अंतर्निहित तंत्र यह है कि एक जीन विभिन्न फ़ीनोटाइपों की ओर योगदान देने वाले उपापचयी पथों पर प्रभाव डालता है। इसका एक उदाहरण मनुष्यों में होने वाला रोग फ़ेनिलकीटोनूरिया है। यह रोग उस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एंज़ाइम फ़ेनिल ऐलानीन हाइड्रॉक्सिलेस (एकल जीन उत्परिवर्तन) के लिए कोड करता है। यह मानसिक मंदता और बालों तथा त्वचा के रंग में कमी जैसी फ़ीनोटिपिक अभिव्यक्तियों के माध्यम से प्रकट होता है।

5.6 लिंग निर्धारण

लिंग निर्धारण की क्रिया सदैव आनुवंशिकविदों के समक्ष एक पहेली रही है। लिंग निर्धारण की आनुवंशिक/क्रोमोसोमल क्रिया के बारे में प्रारंभिक संकेत की खोज की जा सकती है कुछ कीटों पर किए गए प्रयोगों से। वास्तव में, अनेक कीटों में की गई कोशिकीय प्रेक्षणों ने लिंग-निर्धारण के आनुवंशिक/क्रोमोसोमल आधार की संकल्पना के विकास को प्रेरित किया। हेंकिंग (1891) कुछ कीटों में शुक्राणु-जनन के दौरान एक विशिष्ट केंद्रकीय संरचना का पता लगा सका, और उसने यह भी देखा कि शुक्राणु-जनन के पश्चात 50 प्रतिशत शुक्राणुओं को यह संरचना प्राप्त हुई जबकि शेष 50 प्रतिशत शुक्राणुओं को यह नहीं मिली। हेंकिंग ने इस संरचना को $\mathrm{X}$-बॉडी नाम दिया परंतु वह इसके महत्व की व्याख्या नहीं कर सका। अन्य वैज्ञानिकों द्वारा की गई आगे की जांचों से यह निष्कर्ष निकला कि हेंकिंग की ‘$\mathrm{X}$-बॉडी’ वास्तव में एक क्रोमोसोम थी और इसीलिए इसे $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम नाम दिया गया। यह भी देखा गया कि बड़ी संख्या में कीटों में लिंग निर्धारण की क्रिया XO प्रकार की है, अर्थात् सभी अंडों में अन्य क्रोमोसोमों (ऑटोसोमों) के अतिरिक्त एक अतिरिक्त $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम होता है। दूसरी ओर, कुछ शुक्राणुओं में $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम होता है जबकि कुछ में नहीं। वे अंडे जो $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम युक्त शुक्राणु से निषेचित होते हैं, स्त्रियाँ बनते हैं और जो अंडे ऐसे शुक्राणुओं से निषेचित होते हैं जिनमें $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम नहीं होता, वे नर बनते हैं। क्या आप सोचते हैं कि नर और मादा में क्रोमोसोमों की संख्या समान है? लिंग निर्धारण में $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम की भागीदारी के कारण इसे लिंग-क्रोमोसोम नाम दिया गया और शेष क्रोमोसोमों को ऑटोसोम कहा गया।टिड्डा XO प्रकार के लिंग निर्धारण का एक उदाहरण है जिसमें नरों में ऑटोसोमों के अतिरिक्त केवल एक $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम होता है जबकि मादाओं में $\mathrm{X}$-क्रोमोसोमों का एक युग्म होता है।

आकृति 5.12 गुटकागुणसूत्रीय अंतरों द्वारा लिंग निर्धारण: (a,b) मनुष्यों और ड्रॉसोफिला दोनों में स्त्री के पास $\mathrm{XX}$ गुटकागुणसूत्रों का एक युग्म (समगामी) और नर के पास $\mathrm{XY}$ (विषमगामी) संयोजन होता है; (c) कई पक्षियों में स्त्री के पास असमान गुटकागुणसूत्रों का $\mathrm{ZW}$ युग्म और नर के पास दो समान $\mathrm{ZZ}$ गुटकागुणसूत्र होते हैं

इन प्रेक्षणों ने लिंग निर्धारण की प्रक्रिया को समझने के लिए कई प्रजातियों की जांच करने की ओर अग्रसर किया। कई अन्य कीटों और स्तनधारियों में, जिनमें मनुष्य भी शामिल है, $\mathrm{XY}$ प्रकार का लिंग निर्धारण देखा जाता है जहाँ नर और मादा दोनों में समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। $\mathrm{XX}$ गुणसूत्र (समगामी) और नर में $\mathrm{XY}$ (विषमगामी) संरचना; नरों में एक X-गुणसूत्र उपस्थित होता है लेकिन इसका समकक्ष स्पष्ट रूप से असमान होता है और इसे Y-गुणसूत्र कहा जाता है। (c) कई पक्षियों में, मादा के पास $\mathrm{ZW}$ गुणसूत्रों का एक युग्म होता है और नर के पास दो समान $\mathrm{ZZ}$ गुणसूत्र होते हैं। मादाओं के पास, हालांकि, X-गुणसूत्रों का एक युग्म होता है। नर और मादा दोनों में समान संख्या में ऑटोसोम होते हैं। इसलिए, नरों में ऑटोसोम प्लस $\mathrm{XY}$ होते हैं, जबकि मादाओं में ऑटोसोम प्लस $\mathrm{XX}$ होते हैं। मानवों और ड्रोसोफिला में नरों में एक $\mathrm{X}$ और एक $\mathrm{Y}$ गुणसूत्र होता है, जबकि मादाओं में ऑटोसोम के अतिरिक्त $\mathrm{X}$-गुणसूत्रों का एक युग्म होता है (चित्र 5.12 a, b)।

उपरोक्त विवरण में आपने लिंग निर्धारण के दो प्रकारों, अर्थात् XO प्रकार और XY प्रकार, का अध्ययन किया है। परंतु दोनों ही स्थितियों में नर दो भिन्न प्रकार के गैमेट उत्पन्न करते हैं, (क) या तो X-क्रोमोसोम के साथ या बिना X-क्रोमोसोम के, अथवा (ख) कुछ गैमेट X-क्रोमोसोम के साथ और कुछ Y-क्रोमोसोम के साथ। ऐसे लिंग निर्धारण तंत्र को नर विभिन्नगैमेटी (male heterogamety) का उदाहरण कहा जाता है। कुछ अन्य जीवों, जैसे पक्षियों में, लिंग निर्धारण का एक भिन्न तंत्र देखा जाता है (चित्र 5.12 c)। इस स्थिति में नर और मादा दोनों में क्रोमोसोम की कुल संख्या समान होती है, परंतु मादाएँ लिंग क्रोमोसोमों के स्तर पर दो भिन्न प्रकार के गैमेट उत्पन्न करती हैं, अर्थात् मादा विभिन्नगैमेटी (female heterogamety)। पहले वर्णित लिंग निर्धारण तंत्र से भेद दिखाने के लिए, पक्षी मादा के दो भिन्न लिंग क्रोमोसोमों को Z और W क्रोमोसोम कहा गया है। इन जीवों में मादाओं में एक Z और एक W क्रोमोसोम होता है, जबकि नरों में ऑटोसोम्स के अतिरिक्त Z-क्रोमोसोम का एक युग्म होता है।

5.6.1 मनुष्यों में लिंग निर्धारण

यह पहले ही उल्लेख किया जा चुका है कि मनुष्यों में लिंग निर्धारण की प्रक्रिया $\mathrm{XY}$ प्रकार की है। उपस्थित 23 जोड़ी गुणसूत्रों में से 22 जोड़ियाँ नर और मादा दोनों में एक समान होती हैं; ये ऑटोसोम होते हैं। मादा में $\mathrm{X}$-गुणसूत्रों की एक जोड़ी उपस्थित होती है, जबकि नर लक्षण के लिए $\mathrm{X}$ और $\mathrm{Y}$ गुणसूत्र की उपस्थिति निर्धारक होती है। नरों में शुक्राणुजनन के दौरान दो प्रकार के युग्मक बनते हैं। कुल बने शुक्राणुओं में से 50 प्रतिशत $\mathrm{X}$-गुणसूत्र वाहक होते हैं और शेष 50 प्रतिशत में ऑटोसोमों के अतिरिक्त $\mathrm{Y}$-गुणसूत्र होता है। मादाएँ, हालांकि, केवल एक प्रकार का अंडाणु बनाती हैं जिसमें $\mathrm{X}$-गुणसूत्र होता है। अंडाणु के $\mathrm{X}$ या $\mathrm{Y}$ गुणसूत्र वाहक शुक्राणु से निषेचित होने की समान प्रायिकता होती है। यदि अंडाणु $\mathrm{X}$-गुणसूत्र वाहक शुक्राणु से निषेचित होता है तो जाइगोट एक मादा $(\mathrm{XX})$ में विकसित होता है और अंडाणु का $\mathrm{Y}$-गुणसूत्र वाहक शुक्राणु से निषेचन एक नर संतान में परिणत होता है। इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि शुक्राणु की आनुवंशिक संरचना ही बच्चे के लिंग को निर्धारित करती है। यह भी स्पष्ट है कि प्रत्येक गर्भधारण में सदैव 50 प्रतिशत प्रायिकता होती है या तो एक नर या एक मादा संतान की। यह दुर्भाग्यपूर्ण है कि हमारे समाज में महिलाओं को कन्या संतान को जन्म देने के लिए दोषी ठहराया जाता है और इस गलत धारणा के कारण उन्हें बहिष्कृत और दुर्व्यवहार का सामना करना पड़ता है।

5.6.2 शहद मक्खी में लिंग निर्धारण

शहद की मक्खी में लिंग निर्धारण इस बात पर आधारित होता है कि एक व्यक्ति को गुणसूत्रों के कितने समूह प्राप्त होते हैं। शुक्राणु और अंडे के मिलन से बना संतान स्त्री (रानी या मजदूर) के रूप में विकसित होता है, और एक अनिषेचित अंडा नर (ड्रोन) के रूप में पार्थेनोजेनेसिस के माध्यम से विकसित होता है। इसका मतलब है कि नरों में गुणसूत्रों की संख्या स्त्री की तुलना में आधी होती है। स्त्रियां डिप्लॉइड होती हैं जिनमें 32 गुणसूत्र होते हैं और नर हेप्लॉइड होते हैं, अर्थात् उनमें 16 गुणसूत्र होते हैं। इसे हेप्लोडिप्लॉइड लिंग-निर्धारण प्रणाली कहा जाता है और इसमें विशेष लक्षण होते हैं जैसे कि नर शुक्राणु माइटोसिस द्वारा उत्पन्न करते हैं (चित्र 5.13), उनका कोई पिता नहीं होता और इसलिए उनके पुत्र नहीं हो सकते, लेकिन उनका एक दादा होता है और वे पोते पैदा कर सकते हैं।

पक्षियों में लिंग-निर्धारण तंत्र किस प्रकार भिन्न है? क्या शुक्राणु या अंडा चूजों के लिंग के लिए उत्तरदायी है?

चित्र 5.13 शहद की मक्खी में लिंग निर्धारण

5.7 उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप डीएनए अनुक्रमों में परिवर्तन होता है और परिणामस्वरूप किसी जीव के जीनोटाइप और फ़ीनोटाइप में परिवर्तन आता है। पुनर्संयोजन के अतिरिक्त, उत्परिवर्तन एक अन्य घटना है जो डीएनए में विविधता लाती है।

जैसा कि आप अध्याय 6 में सीखेंगे, प्रत्येक क्रोमेटिड में एक डीएनए हेलिक्स अत्यधिक सुपरकोइल्ड रूप में एक सिरे से दूसरे सिरे तक लगातार चलता है। इसलिए डीएनए के एक खंड की हानि (डिलीशन) या वृद्धि (इंसर्शन/डुप्लिकेशन) क्रोमोसोम में परिवर्तन का कारण बनती है। चूंकि जीनों का क्रोमोसोम पर स्थित होना जाना जाता है, क्रोमोसोम में परिवर्तन असामान्यताओं या विसंगतियों का कारण बनता है। क्रोमोसोमल विसंगतियां आमतौर पर कैंसर कोशिकाओं में देखी जाती हैं। उपरोक्त के अतिरिक्त, डीएनए के एकल बेस जोड़ी में परिवर्तन के कारण भी उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। इसे बिंदु उत्परिवर्तन कहा जाता है। इस तरह के उत्परिवर्तन का एक शास्त्रीय उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है। डीएनए की बेस जोड़ियों की डिलीशन और इंसर्शन फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं (अध्याय 6 देखें)।

उत्परिवर्तन की प्रक्रिया इस स्तर पर इस चर्चा की सीमा से बाहर है। हालांकि, कई रासायनिक और भौतिक कारक होते हैं जो उत्परिवर्तन उत्पन्न करते हैं। इन्हें उत्परिवर्तज कहा जाता है। यूवी विकिरण जीवों में उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है - यह एक उत्परिवर्तज है।

5.8 आनुवंशिक विकार

5.8.1 वंशावली विश्लेषण

विकारों का वंशानुगत होना, यह विचार मानव समाज में लंबे समय से प्रचलित रहा है। यह परिवारों में कुछ विशिष्ट लक्षणों की वंशानुगतता पर आधारित था। मेंडल के कार्य की पुनःखोज के बाद, मनुष्यों में लक्षणों की वंशानुगति प्रतिरूपों का विश्लेषण करने की प्रथा प्रारंभ हुई। चूँकि यह स्पष्ट है कि मटर के पौधों या अन्य जीवों में जितने नियंत्रित संकरण किए जा सकते हैं, वे मनुष्यों में संभव नहीं हैं, इसलिए वंशावली विश्लेषण के संदर्भ में पारिवारिक इतिहास का अध्ययन एक विकल्प प्रदान करता है। एक परिवार की कई पीढ़ियों में लक्षणों के ऐसे विश्लेषण को वंशावली विश्लेषण कहा जाता है। वंशावली विश्लेषण में, किसी विशेष लक्षण की वंशानुगति को पीढ़ी दर पीढ़ी पारिवारिक वृक्ष में दर्शाया जाता है।

मानव आनुवंशिकी में, वंशावली अध्ययन एक प्रबल उपकरण प्रदान करता है, जिसका उपयोग किसी विशिष्ट लक्षण, असामान्यता या रोग की वंशानुगति को ट्रेस करने के लिए किया जाता है। वंशावली विश्लेषण में प्रयुक्त कुछ महत्वपूर्ण मानक प्रतीकों को चित्र 5.13 में दिखाया गया है।

चित्र 5.13 मानव वंशावली विश्लेषण में प्रयुक्त प्रतीक

जैसा कि आपने इस अध्याय में पढ़ा है, किसी भी जीव में मौजूद प्रत्येक लक्षण एक या अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होता है जो गुणसूत्र में मौजूद डीएनए पर स्थित होते हैं। डीएनए आनुवांशिक सूचना का वाहक है। यह इसलिए एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक बिना किसी परिवर्तन या परिवर्तन के संचरित होता है। हालांकि, परिवर्तन या परिवर्तन कभी-कभी हो जाते हैं। आनुवांशिक सामग्री में ऐसे परिवर्तन या परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है। मनुष्यों में कई विकार ऐसे पाए गए हैं जो परिवर्तित या बदले हुए जीनों या गुणसूत्रों के वंशानुगत होने से संबंधित हैं।

5.8.2 मेंडेलियन विकार

व्यापक रूप से, जननिक विकारों को दो श्रेणियों में बाँटा जा सकता है - मेंडेलियन विकार और गुणसूत्रीय विकार। मेंडेलियन विकार मुख्यतः एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं। ये विकार संतानों को उसी प्रकार स्थानांतरित होते हैं जैसा कि हमने वंशागति के सिद्धांत में पढ़ा है। ऐसे मेंडेलियन विकारों की वंशागति की पैटर्न को पेडिग्री विश्लेषण द्वारा परिवार में ट्रेस किया जा सकता है। सबसे सामान्य और प्रचलित मेंडेलियन विकार हैं - हीमोफीलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल-सेल एनीमिया, रंग-अंधापन, फेनिलकेटोनूरिया, थैलेसीमिया आदि। यहाँ यह उल्लेख करना महत्वपूर्ण है कि ऐसे मेंडेलियन विकार प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं। पेडिग्री विश्लेषण द्वारा आसानी से समझा जा सकता है कि प्रश्न में लक्षण प्रभावी है या अप्रभावी। इसी प्रकार, लक्षण लिंग गुणसूत्र से भी जुड़ा हो सकता है जैसे कि हीमोफीलिया के मामले में। यह स्पष्ट है कि यह $\mathrm{X}$-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण वाहक महिला से पुरुष संतान में स्थानांतरित होता है। एक प्रतिनिधि पेडिग्री आकृति 5.14 में प्रभावी और अप्रभावी लक्षणों के लिए दिखाया गया है। अपने शिक्षक के साथ चर्चा करें और स्वतःसूत्र तथा लिंग गुणसूत्र से जुड़े लक्षणों के लिए पेडिग्री डिज़ाइन करें।

आकृति 5.14 (a) स्वसहायी प्रभावी लक्षण (उदाहरण: मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी) और (b) स्वसहायी अप्रभावी लक्षण (उदाहरण: सिकल-सेल एनीमिया) के प्रतिनिधि वंशावली विश्लेषण

रंग अंधापन: यह एक लिंग-संबंधी अप्रभावी विकार है जो आंख की लाल या हरी शंकु कोशिका में दोष के कारण होता है, जिससे लाल और हरे रंग के बीच भेद करने में असफलता होती है। यह दोष $\mathrm{X}$ गुणसूत्र में उपस्थित कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह लगभग 8 प्रतिशत पुरुषों और केवल लगभग 0.4 प्रतिशत महिलाओं में होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लाल-हरे रंग अंधापन का कारण बनने वाले जीन $\mathrm{X}$ गुणसूत्र पर होते हैं। पुरुषों में केवल एक $\mathrm{X}$ गुणसूत्र होता है और महिलाओं में दो होते हैं। जिस महिला में यह जीन होता है, उसके पुत्र के रंग अंधा होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। माता स्वयं रंग अंधी नहीं होती है क्योंकि यह जीन अप्रभावी होता है। इसका अर्थ है कि इसका प्रभाव उसके मिलान वाले प्रभावी सामान्य जीन द्वारा दबाया जाता है। एक पुत्री सामान्यतः रंग अंधी नहीं होगी, जब तक कि उसकी माता वाहक न हो और पिता रंग अंधा न हो।

हीमोफीलिया: यह लिंग-संबंधी अप्रभावी रोग, जो अप्रभावी वाहक महिला से कुछ पुरुष संतानों में संचरित होता है, का व्यापक अध्ययन किया गया है। इस रोग में, रक्त के थक्के बनने वाली प्रोटीन श्रृंखला में शामिल एक एकल प्रोटीन प्रभावित होता है। इस कारण, प्रभावित व्यक्ति में एक सामान्य कट भी रुकने वाले रक्तस्राव का कारण बनता है। हीमोफीलिया के लिए विषमयुग्मजी महिला (वाहक) पुत्रों को रोग संचरित कर सकती है। किसी महिला के हीमोफीलिक बनने की संभावना अत्यंत दुर्लभ है क्योंकि ऐसी महिला की माता कम से कम वाहक होनी चाहिए और पिता हीमोफीलिक होना चाहिए (जीवन के पश्चिम चरण में अजीवित)। रानी विक्टोरिया का पारिवारिक वंशावली चित्र इस रोग की वाहक होने के कारण कई हीमोफीलिक वंशजों को दर्शाता है।

सिकल-सेल एनीमिया: यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण है जो माता-पिता से संतान को तब स्थानांतरित होता है जब दोनों साथी जीन के वाहक (या विषमयुग्मजी) हों। यह रोग एकल एलील युग्म, $\mathrm{Hb}^{\mathrm{A}}$ और $\mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}$ द्वारा नियंत्रित होता है। तीन संभावित जीनोटाइपों में से केवल $\mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}\left(\mathrm{Hb}^{\mathrm{s}} \mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}\right)$ के लिए समयुग्मजी व्यक्ति ही रोगी लक्षण दिखाते हैं। विषमयुग्मज $\left(\mathrm{Hb}^{\mathrm{A}} \mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}\right)$ व्यक्ति स्पष्टतः अप्रभावित दिखते हैं, पर वे रोग के वाहक होते हैं क्योंकि उत्पत्ति में उत्परिवर्तित जीन के स्थानांतरण की 50 प्रतिशत प्रायिकता होती है, इस प्रकार सिकल-सेल लक्षण प्रदर्शित करते हैं (चित्र 5.15)। यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val) के प्रतिस्थापन के कारण होता है। ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो अम्ल का प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में GAG से GUG एकल आधार प्रतिस्थापन के कारण होता है। उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन अणु निम्न ऑक्सीजन तनाव के तहत बहुलकन से गुजरता है जिससे $\mathrm{RBC}$ का आकार द्वितल अवतल चक्रिका से लम्बवत् सिकल के समान संरचना में बदल जाता है (चित्र 5.15)।

आकृति 5.15 लाल रक्त कोशिकाओं का सूक्ष्मदर्शी चित्र और हीमोग्लोबिन की $\mathrm{\beta}$ श्रृंखला के संबंधित भाग की अमीनो अम्ल संरचना: (क) एक सामान्य व्यक्ति से; (ख) सिकल-सेल अरक्तता से पीड़ित व्यक्ति से

फ़ेनिलकिटोनूरिया: यह जन्मजात चयापचय दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में वंशानुगत होता है। प्रभावित व्यक्ति में वह एंजाइम नहीं होता जो फ़ेनिलएलानीन नामक अमीनो अम्ल को टायरोसिन में बदलता है। परिणामस्वरूप, फ़ेनिलएलानीन संचित हो जाता है और फ़ेनिलपाइरूविक अम्ल तथा अन्य व्युत्पन्नों में परिवर्तित हो जाता है। इनका मस्तिष्क में संचय मानसिक मंदता का कारण बनता है। ये गुर्दे द्वारा अवशोषित न हो पाने के कारण मूत्र के माध्यम से भी बाहर निकलते हैं।

थैलेसीमिया: यह भी एक ऑटोसोमल रिसेसिव रक्त रोग है जो माता-पिता से संतान को तब स्थानांतरित होता है जब दोनों साथी जीन के लिए अप्रभावित वाहक (या विषमयुग्मजी) होते हैं। यह दोष या तो उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण हो सकता है जो अंततः हीमोग्लोबिन बनाने वाली ग्लोबिन श्रृंखलाओं (α और β श्रृंखलाओं) में से एक के संश्लेषण की दर को कम कर देता है। इससे असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं का निर्माण होता है जिससे रोग की विशेषता वाली अनीमिया होती है। थैलेसीमिया को वर्गीकृत किया जा सकता है इस आधार पर कि हीमोग्लोबिन अणु की कौन सी श्रृंखला प्रभावित हुई है। α थैलेसीमिया में, α ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है जबकि β थैलेसीमिया में, β ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है। α थैलेसीमिया प्रत्येक माता-पिता के क्रोमोसोम 16 पर स्थित दो निकट से जुड़े जीन HBA1 और HBA2 द्वारा नियंत्रित होता है और यह चार जीनों में से एक या अधिक के उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण देखा जाता है। जितने अधिक जीन प्रभावित होते हैं, उतने कम अल्फा ग्लोबिन अणु उत्पन्न होते हैं। जबकि β थैलेसीमिया प्रत्येक माता-पिता के क्रोमोसोम 11 पर स्थित एकल जीन HBB द्वारा नियंत्रित होता है और यह एक या दोनों जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होता है। थैलेसीमिया सिकल-सेल अनीमिया से इस मायने में भिन्न होता है कि पहला ग्लोबिन अणुओं का बहुत कम संश्लेषण करने की मात्रात्मक समस्या है जबकि दूसरा गलत तरीके से कार्य करने वाला ग्लोबिन संश्लेषित करने की गुणात्मक समस्या है।

5.6.3 गुणसूत्रीय विकार

दूसरी ओर, गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, अतिरिक्तता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं। कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिडों के पृथक्करण में विफलता से गुणसूत्रों की प्राप्ति या हानि होती है, जिसे ऐन्यूप्लॉइडी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की प्राप्ति के कारण होता है। इसी प्रकार, टर्नर सिंड्रोम मानव स्त्रियों में $\mathrm{X}$ गुणसूत्र की हानि के कारण होता है। कोशिका विभाजन की टेलोफेज अवस्था के बाद साइटोकाइनेसिस की विफलता से किसी जीव में गुणसूत्रों के पूरे समुच्चय की वृद्धि होती है और इस घटना को बहुगुणसूत्रता (पॉइप्लॉइडी) कहा जाता है। यह स्थिति प्रायः पादपों में देखी जाती है।

एक सामान्य मानव कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 (23 युगल) होती है। इनमें से 22 युगल ऑटोसोम होते हैं और एक युगल गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र होते हैं। कभी-कभी, यद्यपि दुर्लभ रूप से, किसी व्यक्ति में किसी गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति सम्मिलित हो सकती है या किसी व्यक्ति में किसी एक युगल का कोई एक गुणसूत्र अनुपस्थित हो सकता है। इन स्थितियों को क्रमशः त्रिसोमी या मोनोसोमी कहा जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति में अत्यंत गंभीर परिणामों को जन्म देती है। डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।

चित्र 5.16 एक प्रतिनिधि चित्र जो डाउन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति को और उस व्यक्ति के संगत गुणसूत्रों को दर्शाता है

डाउन सिंड्रोम: इस आनुवंशिक विकार का कारण गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति (21 की ट्राइसोमी) है। इस विकार का वर्णन पहली बार लैंगडन डाउन (1866) ने किया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है, छोटे गोल सिर के साथ, झुर्रीदार जीभ और आंशिक रूप से खुले मुंह के साथ (चित्र 5.16)। हथेली चौड़ी होती है और विशिष्ट हथेली की रेखाएं होती हैं। शारीरिक, मानसिक-चालक और मानसिक विकास मंद होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: इस आनुवंशिक विकार का कारण $\mathrm{X}$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति होती है, जिससे 47, XXY कार्योटाइप बनता है। ऐसा व्यक्ति समग्र रूप से पुरुष विकास वाला होता है, फिर भी स्त्री विकास (स्तन विकास, अर्थात् गाइनेकोमास्टिया) भी व्यक्त होता है (चित्र 5.17 a)। ऐसे व्यक्ति बांझ होते हैं।

चित्र 5.17 मानवों में लिंग गुणसूत्र संरचना के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों की आरेखीय प्रस्तुति: (a) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम; (b) टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम : ऐसा विकार एक $\mathrm{X}$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है, अर्थात् 45 X0 के साथ, ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं क्योंकि अंडाशय अविकसित होते हैं साथ ही अन्य लक्षणों में द्वितीयक लैंगिक लक्षणों की कमी शामिल है (चित्र 5.17 b)।

सारांश

आनुवंशिकी जीव विज्ञान की एक शाखा है जो वंशानुक्रम के सिद्धांतों और उसके अभ्यास से संबंधित है। संतान जो माता-पिता की आकृति विज्ञान और शारीरिक लक्षणों से मिलती-जुलती है, उसने कई जीवविज्ञानियों का ध्यान आकर्षित किया है। मेंडल पहले व्यक्ति थे जिन्होंने इस घटना का तंत्रिक रूप से अध्ययन किया। विपरीत लक्षणों वाले मटर के पौधों में वंशानुक्रम के प्रतिरूप का अध्ययन करते समय, मेंडल ने वंशानुक्रम के सिद्धांत प्रस्तावित किए, जिन्हें आज ‘मेंडल के वंशानुक्रम के नियम’ कहा जाता है। उन्होंने प्रस्तावित किया कि लक्षणों को नियंत्रित करने वाले ‘कारक’ (बाद में जीन कहलाए) युग्मों में पाए जाते हैं जिन्हें एलील कहा जाता है। उन्होंने देखा कि संतान में लक्षणों की अभिव्यक्ति विभिन्न पीढ़ियों में—पहली पीढ़ी ($\mathrm{F} _{1}$), दूसरी पीढ़ी ($\mathrm{F} _{2}$) और आगे—एक निश्चित प्रतिरूप का अनुसरण करती है। कुछ लक्षण अन्य लक्षणों पर प्रभावी होते हैं। प्रभावी लक्षन तब व्यक्त होते हैं जब कारक विषमयुग्मज (heterozygous) स्थिति में होते हैं (प्रभाविता का नियम)। अप्रभावी लक्षण केवल समयुग्मज (homozygous) स्थिति में व्यक्त होते हैं। लक्षण विषमयुग्मज स्थिति में कभी मिश्रित नहीं होते। एक अप्रभावी लक्षण जो विषमयुग्मज स्थिति में व्यक्त नहीं होता, वह पुनः व्यक्त हो सकता है जब वह समयुग्मज बन जाता है। इसलिए, लक्षण गैमेट निर्माण के समय पृथक हो जाते हैं (विभाजन का नियम)।

सभी लक्षण पूर्ण प्रभुत्व नहीं दिखाते। कुछ लक्षण अपूर्ण प्रभुत्व दिखाते हैं, और कुछ सह-प्रभुत्व दिखाते हैं। जब मेंडल ने दो लक्षणों को एक साथ वंशानुक्रमित होते हुए अध्ययन किया, तो पाया गया कि कारक स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं और सभी क्रमपरिवर्तन और संयोजनों में मिलते हैं (स्वतंत्र वितरण का नियम)। गैमेटों के विभिन्न संयोजनों को सैद्धांतिक रूप से एक वर्गाकार सारणी के रूप में दर्शाया जाता है जिसे ‘पनेट वर्ग’ कहा जाता है। गुणसूत्रों पर स्थित कारक (अब जीन के रूप में जाने जाते हैं) जो लक्षणों को नियंत्रित करते हैं, जीनोटाइप कहलाते हैं और लक्षणों की भौतिक अभिव्यक्ति फीनोटाइप कहलाती है।

यह जानने के बाद कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, मेंडल के नियमों : गुणसूत्रों के विभाजन और स्वतंत्र वितरण के बीच मियोसिस के दौरान एक अच्छा सहसंबंध स्थापित किया गया। मेंडल के नियमों को ‘वंशानुक्रम का गुणसूत्रीय सिद्धांत’ के रूप में विस्तारित किया गया। बाद में, यह पाया गया कि मेंडल का स्वतंत्र वितरण का नियम उन जीनों के लिए सही नहीं होता है जो एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। इन जीनों को ‘संबद्ध जीन’ कहा गया। निकटतम स्थित जीन एक साथ वितरित होते हैं, और दूरस्थ रूप से स्थित जीन पुनःसंयोजन के कारण स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं। इसलिए, संबंध मानचित्र गुणसूत्र पर जीनों की व्यवस्था को दर्शाते हैं।

कई जीनों को लिंगों से भी जोड़ा गया और उन्हें लिंग-संबद्ध जीन कहा गया। दो लिंगों (पुरुष और महिला) में एक समान गुणसूत्रों का समूह पाया गया और एक अन्य समूह भिन्न पाया गया। जो गुणसूत्र दोनों लिंगों में भिन्न थे, उन्हें लिंग-गुणसूत्र कहा गया। शेष समूह को ऑटोसोम कहा गया। मनुष्यों में, एक सामान्य महिला के पास ऑटोसोमों के 22 युग्म और लिंग-गुणसूत्रों का एक युग्म (XX) होता है। एक पुरुष के पास ऑटोसोमों के 22 युग्म और लिंग-गुणसूत्रों का एक युग्म $(\mathrm{XY})$ होता है। मुर्गी में, पुरुष में लिंग-गुणसूत्र $\mathrm{ZZ}$ होते हैं और महिलाओं में $\mathrm{ZW}$ होते हैं।

उत्परिवर्तन को जनन सामग्री में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। एक बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए में एकल आधार युग्म का परिवर्तन है। सिकल-सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन की बीटा-श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक आधार के परिवर्तन के कारण होता है। वंशानुगत उत्परिवर्तनों का अध्ययन एक परिवार की वंशावली बनाकर किया जा सकता है। कुछ उत्परिवर्तनों में पूरे गुणसूत्र समूह में परिवर्तन (बहुगुणसूत्रता) या गुणसूत्र संख्या के एक उपसमुच्चय में परिवर्तन (अनुगुणसूत्रता) शामिल होता है। इसने जनन विकारों के उत्परिवर्तन आधार को समझने में मदद की। डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की त्रिसोमी के कारण होता है, जहाँ गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है और परिणामस्वरूप कुल गुणसूत्रों की संख्या 47 हो जाती है। टर्नर सिंड्रोम में, एक X गुणसूत्र गायब होता है और लिंग-गुणसूत्र $\mathrm{X}$ होता है, और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, स्थिति $\mathrm{XXY}$ होती है। इनका अध्ययन गुणसूत्र आकृति विश्लेषण द्वारा आसानी से किया जा सकता है।