मानवों में मेंडेलियन विकार

मेंडेलियन विकार एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक स्थितियाँ हैं। ये विकार 19वीं सदी में ग्रेगर मेंडेल द्वारा वर्णित वंशागति के पैटर्न का अनुसरण करते हैं। ये विकार प्रभावी, अप्रभावी या एक्स-लिंक्ड हो सकते हैं। प्रभावी विकारों के लिए स्थिति उत्पन्न करने हेतु केवल एक उत्परिवर्तित जीन की प्रति की आवश्यकता होती है, जबकि अप्रभावी विकारों के लिए दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। एक्स-लिंक्ड विकार एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और मुख्यतः पुरुषों को प्रभावित करते हैं। मेंडेलियन विकारों के उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, हंटिंगटन रोग और हीमोफीलिया शामिल हैं। इन विकारों की वंशागति पैटर्न को समझने से आनुवंशिक परामर्श, निदान और संभावित उपचार विकल्पों में मदद मिलती है।

मेंडेलियन विकार की परिभाषा

मेंडेलियन विकार की परिभाषा

एक मेंडेलियन विकार एक ऐसा आनुवंशिक विकार है जो एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये विकार मेंडेलियन वंशागति के नियमों के अनुसार पूर्वानुमेय तरीके से वंशानुगत होते हैं।

मेंडेलियन विकारों के उदाहरण

मेंडेलियन विकारों के कुछ सामान्य उदाहरण इस प्रकार हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस: यह एक ऐसा विकार है जो फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों को प्रभावित करता है। यह CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• सिकल सेल एनीमिया: यह एक ऐसा विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। यह HBB जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• हंटिंगटन रोग: यह एक न्यूरोडिजेनेरेटिव विकार है जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है। यह HTT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

मेंडेलियन विकारों की वंशानुक्रमित प्रतिरूप

मेंडेलियन विकार विभिन्न प्रकारों से वंशानुक्रमित हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• ऑटोसोमल प्रभावी: ये विकार ऑटोसोम (क्रोमोसोम 1-22) पर स्थित किसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ऑटोसोमल प्रभावी विकार वाले व्यक्ति के पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति और सामान्य जीन की एक प्रति होती है। उन्हें उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति होने पर भी विकार प्रभावित करता है।
• ऑटोसोमल अप्रभावी: ये विकार ऑटोसोम पर स्थित किसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ऑटोसोमल अप्रभावी विकार वाले व्यक्ति के पास उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ होती हैं। उन्हें विकार तभी प्रभावित करता है जब उनके पास उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ हों।
• एक्स-लिंक्ड: ये विकार एक्स क्रोमोसोम पर स्थित किसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। पुरुषों को एक्स-लिंक्ड विकारों के प्रभावित होने की अधिक संभावना होती है क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। महिलाओं के पास दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए उन्हें विकार से प्रभावित होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ चाहिए होती हैं।

मेंडेलियन विकारों का उपचार

अधिकांश मेंडेलियन विकारों का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। उपचार विकल्पों में शामिल हो सकते हैं:

• दवाएँ: मेंडेलियन विकारों के लक्षणों के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग सांस लेने में आसानी और संक्रमण से बचाव के लिए दवाएँ ले सकते हैं।
• सर्जरी: कुछ मेंडेलियन विकारों से उत्पन्न समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों को उनकी प्लीहा निकालने के लिए सर्जरी की जरूरत हो सकती है।
• जीन थेरेपी: जीन थेरेपी एक नया इलाज विकल्प है जो कुछ मेंडेलियन विकारों के लिए अध्ययन किया जा रहा है। जीन थेरेपी में उत्परिवर्तित जीन को सामान्य जीन से बदलना शामिल होता है।

मेंडेलियन विकार और जेनेटिक काउंसलिंग

जेनेटिक काउंसलिंग उन लोगों के लिए उपयोगी हो सकती है जिन्हें मेंडेलियन विकार वाले बच्चे होने का खतरा है। जेनेटिक काउंसलर किसी विशेष विकार के वंशानुगत होने के जोखिमों के बारे में जानकारी दे सकते हैं और लोगों को प्रजनन योजना के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

मेंडेलियन विकार क्या हैं?

मेंडेलियन विकार एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली जेनेटिक स्थितियाँ हैं। ये विकार 19वीं सदी में ग्रेगर मेंडेल द्वारा वर्णित वंशानुगत पैटर्न का अनुसरण करते हैं। मेंडेलियन विकारों के तीन मुख्य प्रकार हैं: ऑटोसोमल प्रभावी, ऑटोसोमल रिसेसिव, और एक्स-लिंक्ड।

ऑटोसोमल प्रभावी विकार

स्वस्वामी प्रभावी विकार उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो स्वस्वामी (ऑटोसोम) पर स्थित होते हैं, जो लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं। इन विकारों की विशेषता यह है कि विकार उत्पन्न करने के लिए केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ही पर्याप्त होती है। इसका अर्थ है कि यदि कोई व्यक्ति माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करता है, तो वह विकार विकसित कर लेगा।

स्वस्वामी प्रभावी विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• हंटिंगटन रोग: यह एक न्यूरोडिजेनेरेटिव विकार है जो अनैच्छिक गति, संज्ञानात्मक गिरावट और मानसिक समस्याएं पैदा करता है।
• मार्फान सिंड्रोम: यह एक संयोजी ऊतक विकार है जो कंकाल, हृदय और आंखों को प्रभावित करता है।
• अकॉन्ड्रोप्लेसिया: यह एक अस्थि वृद्धि विकार है जो बौनापन का कारण बनता है।

स्वस्वामी अप्रभावी विकार

स्वस्वामी अप्रभावी विकार उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो स्वस्वामी पर स्थित होते हैं। इन विकारों की विशेषता यह है कि विकार उत्पन्न करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। इसका अर्थ है कि विकार विकसित करने के लिए व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक-एक प्रति प्राप्त करनी होती है।

स्वस्वामी अप्रभावी विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस: यह एक फेफड़ों की बीमारी है जिससे फेफड़ों में मोटा बलगम जमा हो जाता है, जिससे सांस लेने में समस्या और संक्रमण होते हैं।
• सिकल सेल एनीमिया: यह एक रक्त विकार है जिससे लाल रक्त कोशिकाएं दरांती के आकार की हो जाती हैं, जिससे एनीमिया, दर्द और अंगों को नुकसान होता है।
• टे-सैक्स रोग: यह एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मानसिक और शारीरिक क्षरण को बढ़ाता है।

एक्स-लिंक्ड विकार

एक्स-लिंक्ड विकार एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये विकार पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक सामान्य हैं क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं में दो होते हैं। इसका मतलब है कि पुरुषों को एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की संभावना अधिक होती है।

एक्स-लिंक्ड विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• हीमोफीलिया: यह एक रक्तस्राव विकार है जिससे रक्त धीरे-धीरे जमता है।
• ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: यह एक मांसपेशियों को नष्ट करने वाला विकार है जो पुरुषों को प्रभावित करता है।
• फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम: यह एक जेनेटिक स्थिति है जो बौद्धिक अक्षमता, व्यवहार संबंधी समस्याओं और लंबे चेहरे तथा बड़े कान जैसे शारीरिक लक्षणों का कारण बनती है।

मेंडेलियन विकार उन लोगों के जीवन पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं जिन्हें ये होते हैं। ये विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं, जिनमें शारीरिक अक्षमता, मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं और सीखने में अक्षमता शामिल हैं। हालांकि, कई मेंडेलियन विकारों के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं, और इन स्थितियों वाले कई लोग पूर्ण और उत्पादक जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

मेंडेलियन जेनेटिक विकारों के प्रकार

मेंडेलियन जेनेटिक विकारों के प्रकार

मेंडेलियन जेनेटिक विकार वे वंशानुगत स्थितियाँ हैं जो एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इन विकारों को मुख्यतः दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है: प्रभावी (dominant) और अप्रभावी (recessive)।

प्रभावी विकार एक जीन की एकल प्रति में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इसका अर्थ है कि यदि किसी व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है, तो वह विकार विकसित कर लेगा। प्रभावी विकारों के उदाहरणों में हंटिंगटन रोग, अकॉन्ड्रोप्लेसिया और मार्फन सिंड्रोम शामिल हैं।

अप्रभावी विकार किसी जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दोनों प्रतियाँ—एक माता-पिता से प्रत्येक—विरासत में मिलनी चाहिए ताकि विकार विकसित हो। अप्रभावी विकारों के उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और टे-सैक्स रोग शामिल हैं।

अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) एक प्रकार की वंशागति है जिसमें विषमयुग्मज जीनोटाइप (एक सामान्य जीन की प्रति और एक उत्परिवर्तित जीन की प्रति) एक मध्यवर्ती फ़ीनोटाइप उत्पन्न करता है। इसका अर्थ है कि व्यक्ति में न तो प्रभावी और न ही अप्रभावी लक्षण पूरी तरह व्यक्त होते हैं। अपूर्ण प्रभाविता का एक उदाहरण सिकल सेल ट्रेट है, जिसमें सिकल सेल जीन की एक प्रति और सामान्य जीन की एक प्रति वाले व्यक्तियों की लाल रक्त कोशिकाएँ आंशिक रूप से सामान्य और आंशिक रूप से सिकल आकार की होती हैं।

सहप्रभुतता एक प्रकार की वंशागति है जिसमें प्रभावी और अप्रभावी दोनों लक्षण विषमयुगी जीन प्रकार में व्यक्त होते हैं। इसका अर्थ है कि व्यक्ति में दो भिन्न-भिन्न लक्षण प्रकट होते हैं। सहप्रभुता का एक उदाहरण ABO रक्त वर्ग प्रणाली है, जिसमें A जीन की एक प्रति और B जीन की एक प्रति रखने वाले व्यक्तियों का रक्त वर्ग AB होता है।

बहुजीनिक विकार कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये विकार प्रायः जटिल होते हैं और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित हो सकते हैं। बहुजीनिक विकारों के उदाहरणों में मधुमेह, हृदय रोग और कैंसर शामिल हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल विकार माइटोकॉन्ड्रियल DNA में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल DNA माइटोकॉन्ड्रिया में पाया जाता है, जो कोशिकाओं की ऊर्जा उत्पादन करने वाली कोशिकांग हैं। माइटोकॉन्ड्रियल विकार शरीर के किसी भी अंग या ऊतक को प्रभावित कर सकते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के उदाहरणों में लेबर का वंशानुगत दृष्टिपटल न्यूरोपैथी और माइटोकॉन्ड्रियल एनसेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसी एपिसोड (MELAS) शामिल हैं।

गुणसूत्र विकार गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं। ये विकार वंशानुगत या अर्जित हो सकते हैं। गुणसूत्र विकारों के उदाहरणों में डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम शामिल हैं।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग उन जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान के लिए किया जा सकता है जो मेंडेलियन आनुवंशिक विकारों का कारण बनते हैं। इस जानकारी का उपयोग विकारों का निदान करने, विकारों के विकसित होने के जोखिम की भविष्यवाणी करने और उपचार विकसित करने के लिए किया जा सकता है।

मेंडेलियन विकारों के उदाहरण

मेंडेलियन विकारों के उदाहरण

मेंडेलियन विकार ऐसे आनुवंशिक विकार होते हैं जो एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये विकार मेंडेलियन वंशानुक्रम के नियमों के अनुसार, एक पूर्वानुमेय तरीके से वंशानुक्रमित होते हैं।

कुछ मेंडेलियन विकारों के उदाहरण इस प्रकार हैं:

• ऑटोसोमल प्रभावी विकार: ये विकार उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो ऑटोसोम (क्रोमोसोम 1-22) में स्थित होते हैं। ऑटोसोमल प्रभावी विकार प्रभावी तरीके से वंशानुक्रमित होते हैं, जिसका अर्थ है कि विकार उत्पन्न करने के लिए केवल एक उत्परिवर्तित जीन की प्रति ही पर्याप्त होती है। ऑटोसोमल प्रभावी विकारों के उदाहरण इस प्रकार हैं:
  • हंटिंगटन रोग
  • मार्फन सिंड्रोम
  • अकॉन्ड्रोप्लेसिया
• ऑटोसोमल अप्रभावी विकार: ये विकार उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो ऑटोसोम में स्थित होते हैं। ऑटोसोमल अप्रभावी विकार अप्रभावी तरीके से वंशानुक्रमित होते हैं, जिसका अर्थ है कि विकार उत्पन्न करने के लिए दो उत्परिवर्तित जीन की प्रतियों की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल अप्रभावी विकारों के उदाहरण इस प्रकार हैं:
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस
  • सिकल सेल एनीमिया
  • टे-सैक्स रोग
• एक्स-लिंक्ड विकार: ये विकार उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं। एक्स-लिंक्ड विकार पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक सामान्य होते हैं, क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। एक्स-लिंक्ड विकारों के उदाहरण इस प्रकार हैं:
  • हीमोफीलिया
  • ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
  • फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम

मेंडेलियन विकारों का इलाज विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है, जो विशिष्ट विकार पर निर्भर करता है। कुछ उपचारों में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी: इस प्रकार के उपचार में उत्परिवर्तित जीन को जीन के स्वस्थ प्रतिलिपि से बदलना शामिल होता है।
• एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी: इस प्रकार के उपचार में रोगी को वह एंजाइम दिया जाता है जो उत्परिवर्तन के कारण गायब है या ठीक से काम नहीं कर रहा है।
• छोटे अणु दवाएं: ये दवाएं उत्परिवर्तित जीन के प्रभावों को अवरुद्ध करने या जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन के कार्य को बेहतर बनाने के लिए उपयोग की जा सकती हैं।

मेंडेलियन विकार गंभीर स्वास्थ्य समस्या हो सकते हैं, लेकिन इनका प्रभावी ढंग से इलाज अक्सर संभव होता है। शुरुआती निदान और उपचार के साथ, मेंडेलियन विकारों वाले लोग पूर्ण और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।