6.1 वंशानुक्रम का परिचय

क्या आपने कभी गौर किया है कि आपके परिवार के सभी सदस्यों में कई समान लक्षण होते हैं जैसे चेहरे की बनावट, बालों का रंग, त्वचा का रंग आदि? ऐसा क्यों है? आप कुछ लक्षणों में अपनी माँ से और कुछ लक्षणों में अपने पिता से क्यों मिलते-जुलते हैं? परिवारों में चलने वाले लक्षणों का एक आनुवंशिक आधार होता है, जिसका अर्थ है कि वे उस आनुवंशिक सूचना पर निर्भर करते हैं जो एक व्यक्ति अपने माता-पिता से प्राप्त करता है। यही बात सभी पौधों और जानवरों पर भी लागू होती है।

ग्रेगर जोहान मेंडल (1822-1884), ‘आनुवंशिकी के जनक’

चरित्रों का एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक संचरण, या संतानों द्वारा माता-पिता के लक्षणों को प्राप्त करने की घटना को ‘वंशानुक्रम’ कहा जाता है। वंशानुकृत लक्षण जीनों के रूप में गुणसूत्रों पर मौजूद होते हैं। इसके अलावा, यह देखा गया है कि यद्यपि संतानें अपने माता-पिता से लक्षण प्राप्त करती हैं, वे अद्वितीय होती हैं और कुछ पहलुओं में अपने माता-पिता से भिन्न होती हैं। संतानों और उनके माता-पिता के बीच इन अंतरों को विविधता कहा जाता है। वंशानुक्रम और विविधता के वैज्ञानिक तथ्यों के अध्ययन को आनुवंशिकी कहा जाता है।

जैव प्रौद्योगिकी का प्रमुख उद्देश्य जीवित जीवों में हेर-फेर करना या किसी जीव की आनुवंशिक संरचना को संशोधित करना है ताकि मानव जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उत्पाद बनाए जा सकें। जीनों में हेर-फेर के लिए जैव प्रौद्योगिकीय उपकरणों का उपयोग करने हेतु, लक्षणों की आनुवंशिकी और वंशानुक्रम को समझना आवश्यक है। किसी लक्षण के हेर-फेर के लिए उसे नियंत्रित करने वाले आनुवंशिक घटकों (जीनों और उनके समान वैकल्पिक रूपों जो जनसंख्या में पाए जाते हैं) की पहचान करना आवश्यक है। इस अध्याय में हम वंशानुक्रम के सिद्धांतों का अध्ययन करेंगे।

6.1.1 मेंडल का कार्य: आधारशिला

पीढ़ी दर पीढ़ी लक्षणों के वंशानुक्रम की हमारी आधुनिक समझ ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल द्वारा किए गए अध्ययनों से आती है। उन्होंने अपने प्रजनन प्रयोगों के लिए मटर के पौधों (Pisum sativum) को एक अच्छा मॉडल प्रणाली चुना क्योंकि यह एक वार्षिक पौधा है जिसमें पूर्ण द्विलिंग पुष्प होते हैं और कई विपरीत युग्म लक्षण होते हैं। उन्होंने अपने प्रजनन प्रयोगों के लिए सात विपरीत लक्षणों के युग्म चुने और प्रत्येक लक्षण के लिए शुद्ध रेखा उत्पन्न की जिसे कई पीढ़ियों तक स्व-परागण द्वारा प्राप्त किया गया (चित्र 6.1; तालिका 6.1)। उन्होंने विपरीत लक्षणों वाले पौधों में कृत्रिम पर-परागण किया जिसमें एक पुष्प से दूसरे पुष्प में एक छोटे ब्रश द्वारा पराग स्थानांतरित किया गया। उन्होंने प्रत्येक संकरण के लिए बड़ी संख्या में पौधे उगाए और कई पीढ़ियों के लिए आंकड़े एकत्र किए।

चित्र 6.1: मेंडल द्वारा प्रयुक्त मटर के पौधों के सात विपरीत लक्षणों के युग्म

तालिका 6.1: मटर में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए विपरीत लक्षण

एकल जीन वंशानुक्रम

जब मेंडेल ने एक शुद्ध (समयुग्मजी) लंबे मटर के पौधे को एक शुद्ध बौने मटर के पौधे से पर-परागण कराया, तो उसने देखा कि प्रथम पीढ़ी (प्रथम संतति या $F_{1}$ पीढ़ी, जिसे इस संकरण से उत्पन्न बीजों को इकट्ठा करके तैयार किया गया था) की संतति सभी लंबी थी। बौना लक्षण गायब था। बौने लक्षण का क्या हुआ? जब उक्त $F_{1}$ संतानों को स्व-परागित करके $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी तैयार की गई, तो आश्चर्यजनक रूप से लंबे और बौने दोनों प्रकार के पौधे 3:1 के अनुपात में (3 लंबे और 1 बौना) प्रकट हुए। चूँकि मेंडेल ने इस प्रयोग को केवल एक विपरीत लक्षण, अर्थात् लंबाई और बौनापन, को ध्यान में रखकर डिज़ाइन किया था, इसलिए इस संकरण को एकल संकरण (मोनोहाइब्रिड क्रॉस) कहा जाता है (चित्र 6.2)। दिलचस्प बात यह है कि मेंडेल द्वारा किए गए अन्य सभी एकल संकरणों में, जिनमें अन्य विपरीत लक्षणों के युग्म शामिल थे, $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी में लगभग 3:1 का समान अनुपात प्राप्त हुआ। इन परिणामों ने मेंडेल को यह प्रस्ताव करने के लिए प्रेरित किया कि प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक लक्षण के लिए दो कारक होते हैं और प्रत्येक माता-पिता से एक-एक कारक (जिसे बाद में जीन नाम दिया गया) गैमेट्स के माध्यम से प्राप्त होता है।

चित्र 6.2: एकल संकरण

मेंडल ने नौ लंबे वर्षों तक मटर के पौधों पर संकरण प्रयोग किए और 1866 में ब्रून के नैचुरल हिस्ट्री सोसाइटी के वार्षिक कार्यवृत्त में अपनी सभी प्रेक्षणों को प्रकाशित किया, जिसमें उन्होंने अदृश्य ‘कारकों’—जिन्हें अब जीन कहा जाता है—की क्रिया को दिखाया, जो किसी जीव के लक्षणों को पूर्वानुमेय रूप से निर्धारित करते हैं। मेंडल के निष्कर्षों को अधिकांश वैज्ञानिकों ने लगभग नज़रअंदाज कर दिया। 1900 में, हालांकि, उनके कार्य को तीन यूरोपीय वैज्ञानिकों—ह्यूगो डी व्रीस, कार्ल कोरेंस और एरिक वॉन ट्शेरमाक—ने पुनः ‘खोजा’।

यही कारण है कि बौनेपन का लक्षण जो $F_{1}$ पीढ़ी में नहीं था, वह $\mathrm{F} _{2}$ में पाया गया। इसलिए, $\mathrm{F} _{1}$ लंबे पौधे विषमयुग्मजी (heterozygotes) हैं क्योंकि इनमें दो भिन्न ऐलील ( $\mathrm{Tt}$ ) होते हैं। चूँकि $\mathrm{F} _{1}$ पौधे विषमयुग्मजी लंबे $(\mathrm{Tt})$ हैं, यह दर्शाता है कि लंबा ऐलील ( $\mathrm{T}$ ) बौने ऐलील (t) पर प्रभावी है। इस प्रकार, बौना ऐलील (t) लंबे ऐलील $(\mathrm{T})$ के प्रति अप्रभावी (recessive) है।

इन संकरणों की समझ को ब्रिटिश आनुवंशिकीविद् रेजिनाल्ड सी. पनेट द्वारा विकसित ग्राफ़िकल निरूपण से अच्छी तरह समझा जा सकता है। पनेट वर्ग का उपयोग करके हम सभी संभावित आनुवंशिक संयोजनों या जीनोटाइपों की प्रायिकता को आसानी से गणना कर सकते हैं। हम चित्र 6.3 में देख सकते हैं कि जब $\mathrm{F} _{1}$ विषमयुग्मी संतति के पौधों का स्व-परागण किया गया, जैसे उन्होंने ’ $T$ ’ और ’ $t$ ’ युग्मकों का उत्पादन किया, संतति में तीन जीनोटाइप संयोजन प्रकट हुए; TT, $\mathrm{Tt}$, tt क्रमशः $1: 2: 1$ के अनुपात में। यहाँ हमने सीखा कि पनेट वर्ग के माध्यम से गणित का उपयोग करके हम भावी संतति के जीनोटाइप (आनुवंशिक संरचना) और फ़ीनोटाइप (आकृति या प्रेक्षणीय लक्षण) की प्रायिकता को आसानी से गणना कर सकते हैं। यह स्पष्ट रूप से दर्शाता है कि एकल संकरण संकरण का फ़ीनोटाइपिक अनुपात $3: 1$ और जीनोटाइपिक अनुपात $1: 2: 1$ है।

फ़ीनोटाइपिक अनुपात : लंबा : बौना
$\hspace{2.6cm}3: 1$

जीनोटाइपिक अनुपात : TT : Tt : tt
$\hspace{2.4cm}1: 2: 1$

चित्र 6.3: मटर के पौधे में ऊँचाई लक्षण का वियोजन

क्या आप किसी विशेष पौधे के जीन प्रकार (genotype) को केवल देखकर बता सकते हैं? उदाहरण के लिए, क्या आप कह सकते हैं कि $F_{1}$ या $F_{2}$ संतति का लंबा पौधा जीन प्रकार TT या Tt रखता है? इसलिए, मेंडेल ने $\mathrm{F} _{2}$ के लंबे पौधों को बौने पौधों से क्रॉस किया और $\mathrm{F} _{2}$ के लंबे पौधों का जीन प्रकार निर्धारित किया। उसने इस क्रॉस को टेस्ट क्रॉस कहा। टेस्ट क्रॉस की संतति का विश्लेषण करके, $\mathrm{F} _{2}, \mathrm{~F} _{3} \ldots .$. और आगे की पीढ़ियों के लंबे पौधों के जीन प्रकार की भविष्यवाणी करना आसान हो जाता है (चित्र 6.4)।

यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि दो विपरीत लक्षणों में से एक प्रभावी (dominant) होता है और दूसरा अप्रभावी (recessive)। यही मेंडेल का प्रभाविता नियम (law of dominance) है। साथ ही, इन लक्षणों के एलील (alleles) वंशानुक्रम के समय पृथक हो जाते हैं, जैसा कि हमने उपरोक्त क्रॉस में देखा है, जिसे विभाजन नियम (law of segregation) कहा जाता है।

चित्र 6.4: जीन प्रकार की पहचान के लिए टेस्ट क्रॉस

अपूर्ण प्रभाविता

जब अन्य मटर की किस्मों के साथ समान प्रयोग किए गए, तो यह देखा गया कि $F_{1}$ संकर माता-पिता में से किसी से भी संबंधित नहीं थे, बल्कि दोनों माता-पिता के लक्षणों का मिश्रण/मध्यवर्ती प्रदर्शित करते थे। इसका अर्थ है कि एक लक्षण के दो ऐलील प्रभावी और अप्रभावी के रूप में संबंधित नहीं होते, बल्कि विषमयुगी अवस्था में प्रभावी जीन की अभिव्यक्ति कम हो जाती है, जिससे प्रत्येक ऐलील आंशिक रूप से स्वयं अभिव्यक्त होता है, जिसे अपूर्ण प्रभाविता कहा जाता है। चार बजे के पौधे, मिराबिलिस जलापा में, जब लाल फूलों वाले समयुगी पौधों (RR) को सफेद फूलों वाले समयुगी पौधों ($\mathrm{rr}$) के साथ संकरित किया जाता है, तो $\mathrm{F} _{1}$ पौधे (Rr) गुलाबी फूल उत्पन्न करते हैं, जब ये गुलाबी फूलों वाले $\mathrm{F} _{1}$ पौधे स्व-परागण करते हैं, तो वे लाल, गुलाबी और सफेद का 1:2:1 अनुपात उत्पन्न करते हैं (चित्र 6.5)।

चित्र 6.5: चार बजे के पौधे में अपूर्ण प्रभाविता

सहप्रभाविता

अब तक हमने देखा है कि विषमयुगी अवस्था में दोनों एलील प्रभावी-अप्रभावी संबंध रखते हैं और केवल प्रभावी लक्षण को व्यक्त करते हैं या अपूर्ण प्रभावी संबंध रखते हैं जिससे एक मध्यवर्ती लक्षण उत्पन्न होता है। कई उदाहरणों में यह देखा गया है कि माता-पिता के दोनों एलील $F_{1}$ विषमयुगी में समान रूप से व्यक्त होते हैं। इस अवस्था को सहप्रभाविता कहा जाता है। यह मवेशियों के कोट रंग में या मानव के MN रक्त समूह में देखा जाता है (चित्र 6.6)। कई मवेशियों जैसे घोड़े, गाय और कुत्तों में कोट रंग का वंशानुक्रम सहप्रभाविता का उदाहरण है। जब शुद्ध लाल (RR) अप्रभावी को शुद्ध सफेद (WW) के साथ संकरित किया जाता है, तो $F_{1}$ पीढ़ी में रोन (RW) कोट रंग होगा जो एक विषमयुगी है। रोन कोट रंग सफेद और रंजित कोट रंगों का मिश्रण होता है जो जानवर की उम्र बढ़ने पर फीका नहीं पड़ता। $F_{1}$ में लाल (RR) और सफेद (WW) दोनों लक्षण समान रूप से व्यक्त होते हैं। इसलिए, $F_{1}$ पीढ़ी की संतति में रोन कोट रंग होगा।

चित्र 6.6: MN रक्त समूह और मवेशियों में कोट रंग की सहप्रभाविता

स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम

अब आइए एक द्वि-संकरण पर विचार करें जो समजातीय गोल आकृति और पीले रंग के बीजों वाले मटर के पौधे (RRYY) को समजातीय सिकुड़े हुए और हरे रंग के बीजों वाले मटर के पौधे (rryy) के साथ किया जाता है। सभी $\mathrm{F} _{1}$ संतानें गोल और पीले बीजों वाली थीं। क्या आप अनुमान लगा सकते हैं कि इस उदाहरण में कौन-से लक्षण प्रभावी हैं और कौन-से अप्रभावी? $\mathrm{F} _{1}$ संतानों में, चूँकि सभी पौधे गोल और पीले बीजों वाले थे, इससे स्पष्ट होता है कि ये सिकुड़े हुए और हरे बीजों वाले लक्षणों पर प्रभावी हैं।

$\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी का परिणाम, जो आत्म-निषेचन से प्राप्त हुआ, चित्र 6.7 में दिखाया गया है, जिसमें संतानों का अनुपात 9:3:3:1 प्राप्त होता है—9 गोल पीले, 3 सिकुड़े हुए पीले, 3 गोल हरे, और 1 सिकुड़ा हरा $(9: 3: 3: 1)$। चूँकि इस प्रकार के संकरण में दो जोड़े विपरीत लक्षण शामिल होते हैं, इसलिए इन्हें द्वि-संकरण कहा जाता है।

द्वि-संकरणों पर इस प्रकार के प्रेक्षणों के आधार पर, वंशानुक्रम का तीसरा सिद्धांत, अर्थात् स्वतंत्र वितरण का नियम प्रतिपादित किया गया।

इस तरह के द्वि-विशेषजन संकरण में एक रोचचक प्रेक्षण यह है कि न केवल माता-पिता के लक्षण $\mathrm{F} _{2}$ में पुनः प्रकट होते हैं, बल्कि लक्षणों की नई संयुक्तियाँ भी बनती हैं, अर्थात् गोल आकृति वाले बीज हरे रंग के और सिकुड़े हुए बीज पीले रंग के (चित्र 6.7)। ऐसी नई संयुक्ति तभी संभव है जब किसी विशिष्ट लक्षण को नियंत्रित करने वाले कारक या जीन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप में वंशानुगत हों। वंशानुगतता का ऐसा प्रतिरूप स्वतंत्र वर्गीकरण के प्रवाह के रूप में जाना जाता है। क्या आप पनेट वर्ग चित्र के आँकड़ों का उपयोग करके $\mathrm{F_2}$ संतति का जीन प्रकार अनुपात निकाल सकते हैं?

चित्र 6.7: एक द्वि-विशेषजन संकरण के परिणाम जहाँ माता-पिता दो विपरीत जोड़े लक्षणों में भिन्न हैं

6.2 लिंकेज और क्रॉसिंग ओवर

हम पहले ही सीख चुके हैं कि मटर में कई प्रकार के लक्षणात्मक गुण पाए जाते हैं जैसे फूल का रंग (लाल/सफेद), परागकण का आकार (गोल/दीर्घवृत्ताकार) आदि। इनमें से प्रत्येक लक्षणात्मक गुण एक जोड़ी ऐलीलों द्वारा निर्धारित होता है, जो समजात गुणसूत्रों (स्वगुणसूत्रों या लिंग-गुणसूत्रों) के किसी विशिष्ट जीन लोकस पर स्थित होती है। इस प्रकार, जीवों में उनके विभिन्न लक्षणात्मक गुणों के लिए अनेक जीन हो सकते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्रों पर 20,000 से 25,000 प्रोटीन कोडिंग जीन मौजूद होते हैं। इस प्रकार, प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं। क्या आप सोच सकते हैं कि प्रत्येक गुणसूत्र में मौजूद जीन एक साथ या स्वतंत्र रूप से वंशानुगत होते हैं? चूँकि एक गुणसूत्र में कई जीन मौजूद होते हैं, उन्हें मियोसिस के दौरान एक इकाई के रूप में एक साथ वंशानुगत होना चाहिए। जीनों के एक साथ वंशानुगत होने और संतति में भी अपने माता-पिता के संयोजन को बनाए रखने की इस घटना को लिंकेज कहा जाता है। एक ही गुणसूत्रों पर स्थित और एक साथ वंशानुगत होने वाले जीनों को लिंक्ड जीन कहा जाता है और इन जीनों द्वारा नियंत्रित लक्षणों को लिंक्ड कैरेक्टर्स कहा जाता है। एकल गुणसूत्र पर स्थित सभी जीन एक लिंकेज समूह का निर्माण करते हैं।

डब्ल्यू. बेटसन और आर. सी. पनेट ने स्वीट पी (चित्र 6.8) पर अपने प्रयोगों में लिंकेज के पक्ष में प्रमाण प्रदान किया। उन्होंने लाल फूलों और लंबे परागकणों वाले पौधों को सफेद फूलों और छोटे परागकणों वाले पौधों से क्रॉस किया। $\mathrm{F}{1}$ संतति/पीढ़ी के सभी पौधों में लाल फूल और लंबे परागकण थे, जिससे यह संकेत मिलता है कि इन दो लक्षणों के लिए एलील प्रभावी थे। जब $\mathrm{F}{1}$ संतति को स्व-परागित किया गया, तो उन्होंने संतानों में जीनोटाइपों का विचित्र वितरण देखा (चित्र 6.8)।

लाल फूल $\hspace{5cm}$ सफेद फूल
लंबे परागकण $\hspace{4.1cm}$ छोटे परागकण

चित्र 6.8: लिंकेज का अध्ययन करने के लिए स्वीट पी पर बेटसन और पनेट का प्रयोग

बेटसन और पनेट इस प्रयोग के लिए सही व्याख्या प्रदान नहीं कर सके, लेकिन बाद में 1910 में मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने ड्रोसोफिला पर समान प्रकार के प्रयोगों में इसके लिए व्याख्या प्रदान की, जिसे अगले खंड में चर्चा की गई है।

डेटा ने प्रकट किया कि पुष्प वर्ण के लिए जीन [लाल (R), सफेद (r)] और परागकण लंबाई के लिए जीन [लंबा (L), छोटा (l)] स्वतंत्र रूप से वर्गीकृत नहीं होते जैसा अपेक्षित था। डेटा में स्वतंत्र वर्गीकरण की कमी के लिए सही व्याख्या यह है कि पुष्प वर्ण और पराग लंबाई के लिए जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं, अर्थात् वे लिंक्ड हैं। यह आरेख (चित्र 6.9) में समझाया गया है।

चित्र 6.9: पुष्प वर्ण ($R$ और $r$) और पराग आकृति ($L$ और $l$) के जीनों के बीच लिंकेज और क्रॉसिंग ओवर

बाद में मॉर्गन (1910) ने सुझाव दिया कि जीन गुणसूत्रों में रेखीय क्रम में उपस्थित होते हैं। एक ही गुणसूत्र में उपस्थित सभी जीन पीढ़ी दर पीढ़ी एक साथ वंशानुगत होते हैं और माता-पिता के संयोजन को बनाए रखते हैं। एक समजात ग्रे शरीर वाले वेस्टीजियल विंग्ड (BBvv) ड्रोसोफिला और काले शरीर वाले लॉन्ग विंग्ड (bbVV) ड्रोसोफिला के बीच क्रॉस करने पर F₁ पीढ़ी में ग्रे शरीर और लॉन्ग विंग्ड $(\mathrm{BbVv})$ मक्खियाँ प्राप्त हुईं। जब इन मक्खियों को डबल रिसेसिव (bbvv) मक्खी से क्रॉस किया गया, तो आश्चर्यजनक रूप से माता-पिता के संयोजन $(83 \%)$ के अतिरिक्त गैर-माता-पिता $(17 \%)$ संयोजन भी प्रकट हुए। इसने संकेत दिया कि जुड़े हुए जीन हमेशा एक साथ नहीं रहते बल्कि गैमेटोजेनेसिस के दौरान खंडों के आदान-प्रदान के कारण अलग हो सकते हैं। गुणसूत्र खंडों के इस आदान-प्रदान की घटना को क्रॉसिंग ओवर (चित्र 6.10) कहा जाता है। जुड़े हुए जीन एक ही गुणसूत्र पर रेखीय क्रम में स्थित होते हैं। यदि गुणसूत्र वंशानुक्रमण के दौरान अपरिवर्तित रहें, तो एक गुणसूत्र पर स्थित जीनों को पीढ़ी दर पीढ़ी एक साथ वंशानुगत होना चाहिए, और F₂ पीढ़ी में केवल माता-पिता के संयोजन ही प्रकट होने चाहिए। परंतु अधिकांश मामलों में यद्यपि माता-पिता के संयोजन अधिक संख्या में होते हैं, गैर-माता-पिता संयोजन भी प्रकट होते हैं। यह दर्शाता है कि जुड़े हुए जीन हमेशा एक साथ नहीं रहते बल्कि कई बार अलग हो जाते हैं। वे एलील्स के आदान-प्रदान के साथ अलग होते हैं, जिससे गैर-माता-पिता संयोजन प्रकट होते हैं। जब मॉर्गन ने ग्रे शरीर वाली वेस्टीजियल विंग्ड (BBvv) और काले शरीर वाली लॉन्ग विंग्ड (bbVV) ड्रोसोफिला को संकरित किया, तो इससे F₁ संकर उत्पन्न हुए, जिनमें सभी के पास ग्रे शरीर और लॉन्ग विंग्स $(\mathrm{BbVv})$ थीं। जब F₁ पीढ़ी की मादा मक्खियों को डबल रिसेसिव नर मक्खियों (bbvv) के साथ क्रॉस किया गया, तो निम्नलिखित चार प्रकार की संतानें उत्पन्न हुईं:

स्लेटी अवशेष - 41.5 प्रतिशत

स्लेटी लंबे - 8.5 प्रतिशत

काले अवशेष - 8.5 प्रतिशत

काले लंबे - 41.5 प्रतिशत

इस मामले में माता-पिता के संयोजन 83 प्रतिशत हैं और गैर-माता-पिता के संयोजन 17 प्रतिशत हैं। इस घटना, जिसमें एलीलों के आदान-प्रदान के कारण गैर-माता-पिता के संयोजन प्रकट होते हैं, को क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है।

चित्र 6.10: समजाती गुणसूत्रों की एक जोड़ी की दो गैर-बहन क्रोमैटिडों के बीच एकल क्रॉस ओवर

6.3 लिंग-संबंधी वंशानुक्रम

रक्तस्रावी रोग हीमोफीलिया, जो केवल ब्रिटेन के शाही परिवार के पुरुषों में देखा गया, लिंग-संबंधी लक्षण का सबसे प्रारंभिक ज्ञात उदाहरणों में से एक है। हालांकि, लिंग-संबंधी वंशानुक्रम की अवधारणा थॉमस एच. मॉर्गन ने 1910 में ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर पर काम करते हुए प्रस्तुत की।

मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने जंगली लाल-आंख वाली ड्रोसोफिला की संस्कृति में एक अचानक उत्पन्न हुए सफेद-आंख वाले नर की उपस्थिति दर्ज की। इस सफेद-आंख वाले नर को लाल-आंख वाली मादा से संकरित किया गया, F₁ पीढ़ी के मक्खियाँ (नर और मादा दोनों) सभी लाल-आंख वाली थीं, जिससे संकेत मिलता है कि सफेद-आंख उत्परिवर्तन (w) लाल आंखों के रंग (W) के प्रति अप्रभावी है। जब F₁ मक्खियाँ स्वतंत्र रूप से संकरित हुईं, तो F₂ पीढ़ी में लाल और सफेद-आंख वाली मक्खियाँ 3:1 के अनुपात में प्रकट हुईं। लेकिन सभी सफेद-आंख वाली मक्खियाँ नर थीं। लाल-आंख वाले नर समान रूप से अधिक संख्या में थे। दूसरी ओर, सभी मादाएँ लाल-आंख वाली थीं। सफेद-आंख वाली मादा प्रकट नहीं हुई। मॉर्गन ने निष्कर्ष निकाला कि आंखों के रंग के लिए जीन X गुणसूत्र पर स्थित है (चित्र 6.11)। ऐसे जीन जो ऑटोसोमल लक्षणों के लिए लिंग गुणसूत्रों में उपस्थित होते हैं, लिंग-संबद्ध जीन कहलाते हैं और इन लिंग-संबद्ध जीनों की वंशागति को लिंग-संबद्ध वंशागति कहा जाता है। रंग-अंधापन और हीमोफीलिया मानव में लिंग-संबद्ध वंशागति के सामान्य उदाहरण हैं।

चित्र 6.11: ड्रोसोफिला में लिंग-संबद्धता

6.4 अतिरिक्त-गुणसूत्रीय वंशागति

जैसा कि पहले चर्चा किया गया है, केवल केंद्रक (nucleus) के अलावा DNA माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स में भी मौजूद होता है। गैमीट्स संबंधित माता-पिता से केंद्रकीय DNA की एक प्रति ले जाते हैं और निषेचन के बाद नया व्यक्ति बनाने के लिए मिलते हैं। निषेचन प्रक्रिया की एक रोचक विशेषता यह है कि शुक्राणु कोशिका निषेचन से पहले अपने अधिकांश कोशिका द्रव (cytoplasm) और कोशिका द्रव्यी अंगों (cytoplasmic organelles) को खो देती है और केवल शुक्राणु केंद्रक (sperm nucleus) अंडाणु में प्रवेश करता है। इसलिए, जाइगोट प्लास्टिड्स और माइटोकॉन्ड्रिया का जीनोम केवल माता से प्राप्त करता है। इस घटना को एक्स्ट्राक्रोमोसोमल या साइटोप्लाज़्मिक इनहेरिटेंस भी कहा जाता है। कई लक्षण ऐसे होते हैं जो प्लास्टिड्स या माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में मौजूद जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं। ये लक्षण मेंडेलियन इनहेरिटेंस के सिद्धांतों का पालन नहीं करते हैं और अधिकांश साइटोप्लाज़्मिक लक्षण जो दर्ज किए गए हैं, वे मातृ रेखा (maternal line) का अनुसरण करते हैं। इसलिए, इस घटना को मातृ या एकतरफा इनहेरिटेंस (uniparental inheritance) भी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, सेलुलर श्वसन (cellular respiration) के लिए आवश्यक कुछ एंजाइम माइटोकॉन्ड्रिया में मौजूद DNA द्वारा कोडित होते हैं और क्लोरोफिल या अन्य वर्णक (pigments) के लिए कोडित DNA प्लास्टिड्स में मौजूद होता है। फोर ओ’क्लॉक पौधे (Mirabilis jalapa) में, पत्तियाँ सफेद, हरी या वर्णित (सफेद और हरे का मिश्रण) हो सकती हैं क्योंकि प्लास्टिड्स के DNA में मौजूद जीनों के कारण (चित्र 6.12)। मातृ या एक्स्ट्राक्रोमोसोमल इनहेरिटेंस के प्रमाण निश्चित रूप से फोर ओ’क्लॉक पौधे में किए गए क्रॉस से प्राप्त हुए। हरी, सफेद या वर्णित मादा पौधे का क्रॉस किसी भी ऐसे नर पौधे से करने पर संतति केवल मादा लक्षण वाली ही प्राप्त होती है।

चित्र 6.12: विवर्णित पत्तियों वाला पौधा

6.5 बहुगुणिता

जैसा कि पहले चर्चा किया गया है, किसी जीव में गुणसूत्रों के पूर्ण समूहों की संख्या उसकी गुणिता संख्या को दर्शाती है। जिन जीवों में गुणसूत्रों के एक या दो पूर्ण समूह होते हैं, उन्हें क्रमशः हप्लॉइड या डिप्लॉइड कहा जाता है। अन्य जीव जिनकी प्रत्येक कोशिका में दो से अधिक गुणसूत्र समूह होते हैं, उन्हें बहुगुणित (पॉलीप्लॉइड) कहा जाता है। गुणसूत्र समूहों की संख्या के आधार पर बहुगुणितों को त्रिगुणित (3 समूह), चतुर्गुणित (4 समूह), षड्गुणित (6 समूह), अष्टगुणित (8 समूह) आदि कहा जाता है (चित्र 6.13)। हमारे आस-पास दिखाई देने वाली अधिकांश प्रजातियाँ डिप्लॉइड होती हैं। प्रकृति में एकलगुणिता या हप्लॉइडी का प्राकटिक होना दुर्लभ है। कुछ मधुमक्खियों और चींटियों की प्रजातियों में नर हप्लॉइड तथा मादा डिप्लॉइड होती हैं। यद्यपि पशु जगत में बहुगुणिता दुर्लभ है, यह वनस्पति जगत में बहुत सामान्य है (तालिका 6.2)। वास्तव में, 30 \% से अधिक पौधे बहुगुणित हैं। बहुगुणित पौधों में पत्तियों तथा कोशिकाओं का आकार सामान्यतः डिप्लॉइड पौधों की तुलना में बड़ा होता है। इसके अतिरिक्त, बहुगुणित पौधे कठोर पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रति अधिक सहनशील प्रतीत होते हैं।

क्रोमोसोम्स की संख्या में परिवर्तन हमेशा पूर्ण समुच्चय के रूप में नहीं होता। कुछ जीवों में कुछ क्रोमोसोम्स अधिक या कम संख्या में हो सकते हैं, अर्थात उनमें क्रोमोसोम्स का अपूर्ण समुच्चय होता है। वे जीव जिनमें क्रोमोसोम्स के एक समुच्चय से एक या अधिक क्रोमोसोम्स या तो अनुपस्थित होते हैं या अतिरिक्त प्रतियाँ होती हैं, उन्हें एन्यूप्लॉइड्स कहा जाता है। एन्यूप्लॉइडी सामान्यतः असामान्य मियोटिक विभाजन के कारण होती है जो क्रोमोसोम्स का असमान वितरण विपरीत ध्रुवों में कर देती है।

चित्र 6.13: पॉलीप्लॉइड जीनोम में क्रोमोसोम्स

तालिका 6.2 विभिन्न प्लॉइडी स्तरों को दर्शाने वाले पौधों की सूची

6.6 रिवर्स जेनेटिक्स

उपरोक्त खण्डों में हमने यह सीखा है कि हम फ़ीनोटाइपिक विचित्रताओं के आधार पर जननिक सिद्धांतों का अध्ययन कैसे करते हैं। इन्हें मैक्रो विचित्रताओं के रूप में मापा जा सकता है जैसे दिखने वाली आकृति विज्ञान संबंधी विचित्रताएँ जैसे शरीर के अंगों का आकार, आकृति और संख्या (अर्थात् मैक्रो-विचित्रताएँ) या डीएनए अनुक्रमों, प्रोटीन प्रोफ़ाइलों या उपापचयकों आदि में विचित्रता (अर्थात् सूक्ष्म-विचित्रताएँ)। जनसंख्या में फ़ीनोटाइपिक विचित्रताओं का विश्लेषण करना और इन विचित्रताओं को नियंत्रित करने वाले जननिक घटकों (डीएनए अनुक्रम या जीन) को निर्धारित करने की इस प्रक्रिया को अग्र जननिकी (Forward genetics) कहा जाता है (चित्र 6.14)। पिछले कुछ दशकों में डीएनए अनुक्रमण तकनीकों में चरम वृद्धि हुई है और इसने जीवों के संपूर्ण जीनोम को पढ़ना संभव बना दिया है, जिससे उनमें उपस्थित सभी जीनों की पहचान की जा सकती है। एक विलोम जननिक दृष्टिकोण में, जांच फ़ीनोटाइपिक विचित्रताओं के बजाय डीएनए या प्रोटीन अनुक्रम के विश्लेषण से प्रारंभ होती है। अग्र जननिक दृष्टिकोण में, उन नियामक जीनों की पहचान करना संभव है जो दिखने वाले फ़ीनोटाइप उत्पन्न करते हैं, जबकि विलोम जननिकी का उपयोग किसी भी जीव में किसी भी जीन/प्रोटीन के कार्य की जांच के लिए किया जा सकता है।

विलोम जननिक दृष्टिकोण डीएनए अनुक्रम (जीन) या एक अज्ञात कार्य वाले प्रोटीन अनुक्रम से प्रारंभ होता है (चित्र 6.14)। पहले उम्मीदवार जीन का चयन किया जाता है जिसका कार्य ज्ञात नहीं होता और हम उसका कार्य निर्धारित करना चाहते हैं।

चित्र 6.14: अग्र जननिकी

विभिन्न प्रयोगात्मक प्रक्रियाओं का उपयोग उम्मीदवार जीन को बाधित करने के लिए किया जाता है और फिर जीव के विकास पर इसके प्रभाव का विश्लेषण किया जाता है। यदि उम्मीदवार प्रोटीन, जिसका कार्य निर्धारित किया जाना है, एक प्रोटीन है, तो पहले इसे पीछे की ओर ट्रेस किया जाता है ताकि इसकी डीएनए अनुक्रम सुनिश्चित किया जा सके। उम्मीदवार जीन को क्लोन किया जाता है और इसे वापस उसी जीव के जीनोम में पुनः सम्मिलित किया जाता है। इसकी अभिव्यक्ति को चुप किया जाता है ताकि फेनोटिपिक परिणाम निर्धारित किया जा सके। पूरे जीनोम अनुक्रमण ने बड़ी संख्या में जीनों की पहचान की है, जबकि केवल कुछ जीनों के कार्य ज्ञात हैं। इसके अलावा, किसी जीव में प्रत्येक जीन दृश्य विचरणों का कारण नहीं बनता है। इसलिए, रिवर्स जेनेटिक्स दृष्टिकोण का उपयोग अज्ञात कार्यों वाले जीनों की विशेषता निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है। संक्षेप में, रिवर्स जेनेटिक दृष्टिकोण का लक्ष्य एक विशेष जीन में विचरण उत्पन्न करना और उनके जीव पर प्रभाव की जांच करना है। लक्ष्य में विचरण (विघटन या बदलाव) उत्पन्न करने के लिए कई तकनीकी प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। ये तकनीकें बहुत विशिष्ट हो सकती हैं जैसे आरएनए हस्तक्षेप (RNAi) के माध्यम से जीन चुप करना या समजीनिक पुनर्संयोजन द्वारा लक्षित जीन विघटन। RNAi एक नियामक जैविक प्रक्रिया है, जो जीन अभिव्यक्ति या अनुवाद को रोकने के लिए छोटे द्वि-श्रृंखला RNA अणुओं का उपयोग करती है।

सारांश

• परिवारों में चलने वाली विशेषताओं का एक आनुवंशिक आधार होता है, जिसका अर्थ है कि वे उस आनुवंशिक जानकारी पर निर्भर करती हैं जो एक व्यक्ति अपने माता-पिता से प्राप्त करता है। यह सभी पौधों और जानवरों के लिए सच है।

• एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक लक्षणों का संचरण या संतान द्वारा माता-पिता के लक्षणों को प्राप्त करने की घटना को वंशानुक्रम (Heredity) कहा जाता है।

• संतान और उसके माता-पिता के बीच जो अंतर होते हैं, उन्हें विचित्रता (variation) कहा जाता है।

• वंशानुक्रम और विचित्रता के वैज्ञानिक तथ्यों के अध्ययन को आनुवंशिकी (Genetics) कहा जाता है।

• लक्षणों की पीढ़ी-दर-पीढ़ी वंशानुक्रम के बारे में हमारी आधुनिक समझ ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल द्वारा किए गए अध्ययनों से आती है।

• जब एक जोड़े विपरीत लक्षणों वाले माता-पिता के बीच संकरण किया जाता है, तो इसे एकल संकरण (monohybrid cross) कहा जाता है।

• प्रत्येक जीन दो वैकल्पिक रूपों में होता है जिन्हें एलील (alleles) कहा जाता है। जब किसी व्यक्ति में किसी लक्षण के लिए दो समान एलील मौजूद होते हैं, तो इसे समयुग्मजी (homozygous) एलील कहा जाता है, जबकि जब किसी व्यक्ति में किसी लक्षण के लिए दो भिन्न एलील मौजूद होते हैं, तो इसे विषमयुग्मजी (heterozygous) एलील कहा जाता है।

• एकल संकरण का फेनोटाइपिक अनुपात $3:1$ होता है और जीनोटाइपिक अनुपात $1:2:1$ होता है।

• एक परीक्षण संकरण (test cross) यह निर्धारित करने में मदद करता है कि कोई प्रभावी फेनोटाइप किसी विशिष्ट एलील के लिए समयुग्मजी है या विषमयुग्मजी।

• मेंडल का प्रभुत्व नियम (law of dominance) कहता है कि दो विपरीत लक्षणों में से एक प्रभावी (dominant) होता है और दूसरा अप्रभावी (recessive) होता है।

• विपाटन नियम (law of segregation) के अनुसार, लक्षणों के एलील वंशानुक्रम की प्रक्रिया में विपाटित होते हैं।

• अपूर्ण प्रभावता (incomplete dominance) की स्थिति में, एक लक्षण के दो ऐलील प्रभावी और अप्रभावी के रूप में संबंधित नहीं होते, बल्कि विषमयुग्मजी (heterozygous) अवस्था में प्रभावी जीन अपनी अभिव्यक्ति को कम कर देता है, जिससे प्रत्येक ऐलील आंशिक रूप से स्वयं को व्यक्त करता है।

• जब माता-पिता की पीढ़ी के दोनों ऐलील $\mathrm{F} _{1}$ विषमयुग्मजी में समान रूप से व्यक्त होते हैं, तो इसे सहप्रभावता (codominance) कहा जाता है।

• जब दो विपरीत लक्षणों के युग्मों वाले माता-पिता के बीच संकरण किया जाता है, तो इसे द्वि-संकरण (dihybrid cross) कहा जाता है।

• ऐलीलों के स्वतंत्र वितरण के सिद्धांत के अनुसार, किसी विशिष्ट लक्षण को नियंत्रित करने वाले कारक या जीन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से वंशगत होते हैं।

• जीनों का एक साथ वंशगत होना और संतति में भी अपने माता-पिता के संयोजन को बनाए रखने की घटना को लिंकेज (linkage) कहा जाता है। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन जो एक साथ वंशगत होते हैं, वे लिंक्ड जीन (linked genes) कहे जाते हैं और इन जीनों द्वारा नियंत्रित लक्षणों को लिंक्ड लक्षण (linked characters) कहा जाता है।

• जिस घटना में ऐलीलों के आदान-प्रदान के कारण गैर-माता-पिता संयोजन प्रकट होते हैं, उसे क्रॉसिंग ओवर (crossing over) कहा जाता है।

• विरासत के विभिन्न प्रकार होते हैं: लिंग-सम्बद्ध विरासत (लिंग गुणसूत्र में उपस्थित रिसेसिव जीन के कारण होने वाली विरासत), अतिरिक्त गुणसूत्रीय या कोशिकाद्रव्यीय विरासत (ऐसे लक्षणों की विरासत जो कोशिकाद्रव्य में उपस्थित जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं) तथा मातृ या एक-अभिभावकीय विरासत (ऐसे जीनिक लक्षणों का संचरण जो केवल मातृ अतिरिक्त नाभिकीय तत्वों—जैसे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए—से होता है)। जीव जिनकी प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों के दो से अधिक समुच्चय होते हैं, बहुगुणसूत्रक (polyploids) कहलाते हैं।

• जीव जिनमें गुणसूत्र समुच्चय के एक या अधिक गुणसूत्र या तो लुप्त होते हैं या अतिरिक्त प्रतियों में उपस्थित होते हैं, अनुगुणसूत्रक (aneuploids) कहलाते हैं।

• किसी जनसंख्या में लक्ष्य विभिन्नताओं का विश्लेषण करना और उन विभिन्नताओं को नियंत्रित करने वाले जीनिक घटकों (डीएनए अनुक्रमों या जीनों) का निर्धारण करने की प्रक्रिया को अग्र जीनिक्स (forward genetics) कहा जाता है। जबकि प्रतिलोम जीनिक्स (reverse genetics) दृष्टिकोण किसी अज्ञात कार्य वाले डीएनए अनुक्रम (जीन) या प्रोटीन अनुक्रम से प्रारम्भ होता है।

• लक्षण छोटे डीएनखंडों—जिन्हें जीन कहा जाता है—द्वारा नियंत्रित होते हैं।

• कोशिका में गुणसूत्रों के एक पूर्ण समुच्चय में उपस्थित समस्त डीएनए पदार्थ (सभी जीनों और डीएनए के अन्य भागों सहित) के संग्रह को जीनोम कहा जाता है। एक यूकैरियोटिक कोशिका में दो प्रकार के जीनोम होते हैं: नाभिकीय जीनोम तथा अंगाकारिक जीनोम (जैसे क्लोरोप्लास्ट जीनोम और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम)।

• किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों का एक पूर्ण समुच्चय उस व्यक्ति का जीनोम बनाता है और इसे अक्षर n द्वारा दर्शाया जाता है। अधिकांश जीव गुणसूत्रों के दो समुच्चय (2n) वहन करते हैं और द्विगुणसूत्रक (diploid) जीव कहलाते हैं।

अभ्यास

1. निम्नलिखित के बीच अंतर बताइए

(a) जीनोटाइप और फ़ीनोटाइप

(b) प्रभावी और अप्रभावी लक्षण

(c) संकर और शुद्ध व्यक्ति

(d) विषमयुगज और समयुगज संतान

(e) एकल संकर और द्वि-संकर संकरण

(f) जीन और ऐलील

(g) अपूर्ण प्रभाविता और सह-प्रभाविता

2. निम्नलिखित संकरणों में संतान के जीनोटाइपिक और फ़ीनोटाइपिक अनुपात लिखिए

(a) $F_{1}$ संतान × शुद्ध प्रभावी माता-पिता

(b) $F_{1}$ संतान × शुद्ध अप्रभावी माता-पिता

(c) $F_{1}$ संतान × $F_{1}$ संतान

3. परीक्षण संकरण को चित्रात्मक रूप से समझाइए।

4. एकल संकर संकरण का प्रयोग कर निम्नलिखित को समझाइए

(a) प्रभाविता का नियम

(b) पृथक्करण का नियम

(c) स्वतंत्र वितरण का नियम

5. जब एक लाल और लंबी समयुगज टमाटर के पौधे को लाल और लंबी विषमयुगज पौधे से संकरित किया जाता है, तो जीनोटाइपिक और फ़ीनोटाइपिक अनुपात क्या होगा?

6. जब एक नर और एक मादा ड्रोसोफिला, जो दो ऐलील जोड़ों AaBb के लिए विषमयुगज थे, का संकरण किया गया, तो संतानों का फ़ीनोटाइपिक अनुपात 2:1:1:2 प्राप्त हुआ।

(a) समझाइए कि ये अनुपात किस प्रकार लिंकेज का पता लगाने में सहायक होते हैं?

(b) लिंकेज की मात्रा कैसे निर्धारित की जा सकती है?

7. प्रकृति का सावधानीपूर्वक अवलोकन कीजिए। क्या आपको लगता है कि लिंकेज की घटना पूर्णतः निरपेक्ष है?